DeLangeové syndrom

Holandská dětská lékařka Cornelia De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II.

I

Charakteristika:

• Difúzní svalová hypertrofie;
• extrapyramidové poruchy;
• psychomotorická retardace.

II

Genetika:

• autozomálně recesivně dědičné onemocnění

Charakteristika:

• Brachycefalie;
• husté srostlé obočí;
• dlouhé řasy;
• epikanty;
• hypoplastická dolní čelist;
• oligofrenie;
• spina bifida occulta;
• syndaktilie.

Použitá literatura

LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.