DeLangeové syndrom

Holandská dětská lékařka Cornelia De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II.

I

Charakteristika:

• difúzní svalová hypertrofie
• extrapyramidové poruchy
• psychomotorická retardace

II

Genetika:

• autozomálně recesivně dědičné onemocnění

Charakteristika:

• brachycefalie
• husté srostlé obočí
• dlouhé řasy
• epikanty
• hypoplastická dolní čelist
• oligofrenie
• spina bifida occulta
• syndaktilie