Holoprozencefalie: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (vytvoření číslovaného seznamu; odstranění <br /> tam, kde nebylo nutné; návrhy na jiné prolinkování) |
m (+kat, +odkazy, +omim) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Holoprozencefalie''' je vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která | '''Holoprozencefalie''' (OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/236100 236100]) je [[vývojová vada]] charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko ('''kyklopismus'''); splynutí mozkových hemisfér ('''alobární holoprozencefalie'''); nebo chybí [[Nervus olfactorius|bulbus]] a [[Čichová dráha|tractus olfactorius]] a [[corpus callosum]]). | ||
== Příčiny holoprozencefalie == | == Příčiny holoprozencefalie == | ||
#Poškození [[teratogeny]] v době [[zárodečné listy|gastrulace]], např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná). | #Poškození [[teratogeny]] v době [[zárodečné listy|gastrulace]], např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná). | ||
#[[Trizomie 13]] nebo [[trizomie 18]] (vzácněji). | #[[Trizomie 13]] nebo [[trizomie 18]] (vzácněji). | ||
#Poruchy biosyntézy [[cholesterol|cholesterolu]] ('''Smith-Lemli-Opitz syndrom'''), výsledkem je narušení signalizace [[Sonic hedgehog|SHH]], pro kterou je cholesterol nezbytný. | #Poruchy biosyntézy [[cholesterol|cholesterolu]] ('''Smith-Lemli-Opitz syndrom'''), výsledkem je narušení signalizace [[Sonic hedgehog|SHH]], pro kterou je cholesterol nezbytný. | ||
#Mutace | #[[Mutace]] [[gen]]u [[Sonic hedgehog|SHH]], který je exprimován v [[notochord|notochordu]], [[prechordální ploténka|prechordální ploténce]] a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především předního mozku (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro [[přední mozek|telencefalon]]; SHH indukuje expresi [[PAX2]] inhibujícího vliv [[PAX6]] ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou). | ||
#Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2. | #Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2. | ||
| Řádek 24: | Řádek 24: | ||
}} | }} | ||
</noinclude> | </noinclude> | ||
[[Kategorie:Genetika]] | |||
Verze z 19. 1. 2011, 22:13
Holoprozencefalie (OMIM: 236100) je vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko (kyklopismus); splynutí mozkových hemisfér (alobární holoprozencefalie); nebo chybí bulbus a tractus olfactorius a corpus callosum).
Příčiny holoprozencefalie
- Poškození teratogeny v době gastrulace, např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná).
- Trizomie 13 nebo trizomie 18 (vzácněji).
- Poruchy biosyntézy cholesterolu (Smith-Lemli-Opitz syndrom), výsledkem je narušení signalizace SHH, pro kterou je cholesterol nezbytný.
- Mutace genu SHH, který je exprimován v notochordu, prechordální ploténce a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především předního mozku (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro telencefalon; SHH indukuje expresi PAX2 inhibujícího vliv PAX6 ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou).
- Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2.
Odkazy
Použitá literatura
- SADLER, Thomas W. Langmanova lékařská embryologie : Překlad 10. vydání. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, a.s, 2011. 432 s. ISBN 978-80-247-2640-3.
