Testikulární feminizace: Porovnání verzí
mBez shrnutí editace |
m (→Příčiny: gramatická chyba) značka: editace z Vizuálního editoru |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__NOTOC__ | __NOTOC__ | ||
'''Testikulární feminizace''' aneb syndrom úplné androgenní rezistence '''({{en|complete androgen | '''Testikulární feminizace''' aneb syndrom úplné androgenní rezistence '''({{en|complete androgen insensitivity syndrome − CAIS}})''', je charakterizovaný karyotypem '''46,XY''' a '''ženským vnějším genitálem''' (frekvence 1/20 000 až 60 000 novorozených chlapců). Existuje však i syndrom neúplné androgenní rezistence '''(''partial – PAIS'')''' či rezistence s normálním mužským genitálem '''(''mild – MAIS'')'''. Většina případů je dědičná (70 %)<ref>| KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.]</ref>. | ||
== Příčiny == | == Příčiny == | ||
| Řádek 17: | Řádek 17: | ||
Většinou se posiluje ženská role pacientek. Častokrát se před nebo po pubertě pacientky kastrují, protože se stoupajícím věkem se zvyšuje '''riziko neoplázie gonád'''. V případě, že kastrace proběhne před pubertou, je nutná substituce [[Estrogeny|estrogeny]]. Při lehčích androgenních rezistencích přichází do úvahy i opačná volba. | Většinou se posiluje ženská role pacientek. Častokrát se před nebo po pubertě pacientky kastrují, protože se stoupajícím věkem se zvyšuje '''riziko neoplázie gonád'''. V případě, že kastrace proběhne před pubertou, je nutná substituce [[Estrogeny|estrogeny]]. Při lehčích androgenních rezistencích přichází do úvahy i opačná volba. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
Aktuální verze z 21. 1. 2023, 00:47
Testikulární feminizace aneb syndrom úplné androgenní rezistence (complete androgen insensitivity syndrome − CAIS), je charakterizovaný karyotypem 46,XY a ženským vnějším genitálem (frekvence 1/20 000 až 60 000 novorozených chlapců). Existuje však i syndrom neúplné androgenní rezistence (partial – PAIS) či rezistence s normálním mužským genitálem (mild – MAIS). Většina případů je dědičná (70 %)[1].
Příčiny[upravit | editovat zdroj]
Hlavní příčinou syndromu je defekt androgenního receptoru. Gen (AR), kódující tento receptor, se nachází na X chromozomu (Xq12).
Podle defektu můžeme rozdělit pacienty na:
- receptorově-negativní − mají typicky bodové mutace nebo substituce v exonech daného genu kódujícího doménu receptoru vážící se na androgeny;
- receptorově-pozitivní − u kterých bodová mutace exonu umožňuje normální spojení androgenu a receptoru, ale tento komplex není schopen vazby na DNA a spuštění transkripce.
Diagnostika a symptomy[upravit | editovat zdroj]
Vrozená kongenitální tříselná kýla může být jedním z prvních příznaků. 1–2 % všech žen s touto hernií trpí androgenní rezistencí. Postižené bývají vyššího vzrůstu, štíhlé, s dlouhými dolními končetinami. IQ je v normě. Podezření na syndrom vzniká při primární amenoree a velmi slabém, až žádném pubickém ochlupení. Ultrasonograf prokáže absenci orgánů vzniklých z Müllerových vývodů, gynekologické vyšetření prokáže slepé zakončení vagíny s absencí krčku. Děloha jako i jiné struktury z Wolfových vývodů či prostata se totiž nevyvíjejí.
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Většinou se posiluje ženská role pacientek. Častokrát se před nebo po pubertě pacientky kastrují, protože se stoupajícím věkem se zvyšuje riziko neoplázie gonád. V případě, že kastrace proběhne před pubertou, je nutná substituce estrogeny. Při lehčích androgenních rezistencích přichází do úvahy i opačná volba.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Endokrinní onemocnění gonád
- Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání
- Vývoj pohlavního systému
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- GREENSPAN, Francis a John BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. - vydání. H & H, 2003. 843 s. ISBN 9788086022567.
- KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.
- KAWACIUK, Ivan. Urologie. - vydání. Galén, 2009. 531 s. ISBN 9788072626267.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ | KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.]
