Transkripční faktory s homeodoménou: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (prolinkování) |
m (překlad ze slovenštiny) |
||
Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__NOTOC__ | __NOTOC__ | ||
Jeden z | Jeden z nejdůležitějších typů TF ([[transkripční faktor|transkripční faktor)]] představují '''homeodoménové [[proteiny|proteiny]]'''. | ||
* | * obsahují vysoce konzervovanou '''homeodoménu''' složenou z 60 [[aminokyseliny|aminokyselinových]] zbytků, jejichž součástí je [[DNA]]-vazebný motiv helix-smyčka-helix. Kromě toho mohou TF obsahovat také další konzervované sekvence (např. geny Engrail, Lim, PAX-geny atd.). | ||
* homeodoména je kódována | * homeodoména je kódována sekvencí 180 nukleotidů – '''homeobox'''. Tyto sekvence byly poprvé pozorovány u homeotických genů Drosophila ''antennapedia'' a ''bithorax''. | ||
* komplex | * komplex genů Drosophila m. se skládá z 8 genů obsahujících homeobox lokalizovaný ve 2 seskupeních (cluster) na 1 chormozomu. | ||
* | * lidé mají '''39 homologických homeoboxových genů – HOX''' lokalizovaných v 4 seskupeních na 4 různých [[chromozom|chromozom]]chromozomech. | ||
* | * geny jsou aktivovány a exprimovány v přesně určeném pořadí '''ve směru 3´→5´ souhlasně s jejich pozicí na chromozomu.''' Z toho vyplývá, že u lidí jsou 3´ -geny exprimovány dříve a předně než 5´ -gény. | ||
== | == Funkce genů Hox == | ||
* | * hrají významnou úlohu v '''kraniokaudálním uspořádání těla''' a '''při diferenciální (časoprostorové) regulaci''' některých důležitých vývojových genů. | ||
* | * původně se předpokládalo, že Hox-gény působí pouze podél hlavní tělesné osy, později se ukázalo, že se exprimují také ve '''specifických neaxiálních strukturách''' rozličných orgánů (střevo, prsty, končetiny), krevní buňky, pohlavní orgány, vlasové folikuly. | ||
* | * regulace Hox-genů je složitá, hlavním regulátorem je podél anteroposteriorní osy '''[[kyselina retinová]]'''. Také po transkripci může být m[[RNA]] těchto genů inaktivována mikroRNA. | ||
* | * mutace Hox-genů vedou k morfologickým změnám v segmentované struktuře: | ||
*# | *# ztrátové mutace (loss-of-function) – změny předozadní; | ||
*# ziskové | *# ziskové mutace (gain-of-function) – změny zadopřední. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
Řádek 18: | Řádek 18: | ||
* [[Genová kontrola diferenciace v ontogenezi]] | * [[Genová kontrola diferenciace v ontogenezi]] | ||
=== Externí odkazy === | === Externí odkazy === | ||
* [[w:en:Transcription factor| | * [[w:en:Transcription factor|Transkripční faktory]] | ||
* [[w:en:Pax genes|PAX | * [[w:en:Pax genes|PAX geny]] | ||
=== Použitá literatura === | === Použitá literatura === | ||
* {{Citace | * {{Citace |
Verze z 20. 9. 2022, 12:29
Jeden z nejdůležitějších typů TF (transkripční faktor) představují homeodoménové proteiny.
- obsahují vysoce konzervovanou homeodoménu složenou z 60 aminokyselinových zbytků, jejichž součástí je DNA-vazebný motiv helix-smyčka-helix. Kromě toho mohou TF obsahovat také další konzervované sekvence (např. geny Engrail, Lim, PAX-geny atd.).
- homeodoména je kódována sekvencí 180 nukleotidů – homeobox. Tyto sekvence byly poprvé pozorovány u homeotických genů Drosophila antennapedia a bithorax.
- komplex genů Drosophila m. se skládá z 8 genů obsahujících homeobox lokalizovaný ve 2 seskupeních (cluster) na 1 chormozomu.
- lidé mají 39 homologických homeoboxových genů – HOX lokalizovaných v 4 seskupeních na 4 různých chromozomchromozomech.
- geny jsou aktivovány a exprimovány v přesně určeném pořadí ve směru 3´→5´ souhlasně s jejich pozicí na chromozomu. Z toho vyplývá, že u lidí jsou 3´ -geny exprimovány dříve a předně než 5´ -gény.
Funkce genů Hox
- hrají významnou úlohu v kraniokaudálním uspořádání těla a při diferenciální (časoprostorové) regulaci některých důležitých vývojových genů.
- původně se předpokládalo, že Hox-gény působí pouze podél hlavní tělesné osy, později se ukázalo, že se exprimují také ve specifických neaxiálních strukturách rozličných orgánů (střevo, prsty, končetiny), krevní buňky, pohlavní orgány, vlasové folikuly.
- regulace Hox-genů je složitá, hlavním regulátorem je podél anteroposteriorní osy kyselina retinová. Také po transkripci může být mRNA těchto genů inaktivována mikroRNA.
- mutace Hox-genů vedou k morfologickým změnám v segmentované struktuře:
- ztrátové mutace (loss-of-function) – změny předozadní;
- ziskové mutace (gain-of-function) – změny zadopřední.
Odkazy
Související články
Externí odkazy
Použitá literatura
- NOVOTNÁ, Božena a Jaroslav MAREŠ. Vývojová biologie pro mediky. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. 99 s. ISBN 80-246-1023-X.