Testikulární feminizace: Porovnání verzí
m (úprava typografie) |
mBez shrnutí editace |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__NOTOC__ | __NOTOC__ | ||
'''Testikulární feminizace''' aneb syndrom úplné androgenní rezistence '''({{en|complete androgen insensitivyty syndrome − CAIS}})''', je charakterizovaný karyotypem '''46,XY''' a '''ženským vnějším genitálem''' (frekvence 1/ | '''Testikulární feminizace''' aneb syndrom úplné androgenní rezistence '''({{en|complete androgen insensitivyty syndrome − CAIS}})''', je charakterizovaný karyotypem '''46,XY''' a '''ženským vnějším genitálem''' (frekvence 1/20 000 až 60 000 novorozených chlapců). Existuje však i syndrom neúplné androgenní rezistence '''(''partial – PAIS'')''' či rezistence s normálním mužským genitálem '''(''mild – MAIS'')'''. Většina případů je dědičná (70 %)<ref>| KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.]</ref>. | ||
== Příčiny == | == Příčiny == | ||
| Řádek 52: | Řádek 52: | ||
}} | }} | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| příjmení1 = Ivan | | příjmení1 = Kawaciuk | ||
| titul = | | jméno1 = Ivan | ||
| vydavatel = Galén | | titul = Urologie | ||
| rok = 2009 | | vydání = - | ||
| rozsah = 531 | | vydavatel = Galén | ||
| rok = 2009 | |||
| isbn = 9788072626267 | |||
| rozsah = 531 | |||
| strany = | |||
}} | }} | ||
Verze z 21. 7. 2022, 16:55
Testikulární feminizace aneb syndrom úplné androgenní rezistence (complete androgen insensitivyty syndrome − CAIS), je charakterizovaný karyotypem 46,XY a ženským vnějším genitálem (frekvence 1/20 000 až 60 000 novorozených chlapců). Existuje však i syndrom neúplné androgenní rezistence (partial – PAIS) či rezistence s normálním mužským genitálem (mild – MAIS). Většina případů je dědičná (70 %)[1].
Příčiny
Hlavní příčinou syndromu je defekt androgenního receptoru. Gen (AR), kódující tento receptor, se nachází na X chromozomu (Xq12).
Podle defektu můžeme rozdělit pacienty na:
- receptorově-negativní − mají typicky bodové mutace nebo substituce v exonech daného genu kódujícího doménu receptoru vážící se na androgeny;
- receptorově-pozitivní − u kterých bodová mutace exonu umožňuje normální spojení androgenu a receptoru, ale tento komplex není schopen vazby na DNA a spuštění transkripce.
Diagnostika a symptomy
Vrozená kongenitální tříselná kýla může být jedním z prvních příznaků. 1–2 % všech žen s touto hernií trpí androgenní rezistencí. Postižené bývají vyššího vzrůstu, štíhlé, s dlouhými dolními končetinami. IQ je v normě. Podezření na syndrom vzniká při primární amenoree a velmi slabém, až žádném pubickém ochlupení. Ultrasonograf prokáže absenci orgánů vzniklých z Müllerových vývodů, gynekologické vyšetření prokáže slepé zakončení vagíny s absencí krčku. Děloha jako i jiné struktury z Wolfových vývodů či prostata se totiž nevyvíjejí.
Léčba
Většinou se posiluje ženská role pacientek. Častokrát se před nebo po pubertě pacientky kastrují, protože se stoupajícím věkem se zvyšuje riziko neoplázie gonád. V případě, že kastrace proběhne před pubertou, je nutná substituce estrogeny. Při lehčích androgenních rezistencích přichází do úvahy i opačná volba.
Odkazy
Související články
- Endokrinní onemocnění gonád
- Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání
- Vývoj pohlavního systému
Externí odkazy
Použitá literatura
- GREENSPAN, Francis a John BAXTER. Základní a klinická endokrinologie. - vydání. H & H, 2003. 843 s. ISBN 9788086022567.
- KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.
- KAWACIUK, Ivan. Urologie. - vydání. Galén, 2009. 531 s. ISBN 9788072626267.
Reference
- ↑ | KOLEKTIV, Roztočil. Moderní gynekologie. - vydání. Grada Publishing a.s., 2011. 508 s. ISBN 9788024728322.]
