Transkripční faktory s homeodoménou: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (úprava typografie) |
m (prolinkování) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__NOTOC__ | __NOTOC__ | ||
Jeden z najdôležitejších typov TF (transkripčný faktor) predstavujú '''homeodoménové proteíny'''. | Jeden z najdôležitejších typov TF ([[transkripční faktor|transkripčný faktor)]] predstavujú '''homeodoménové [[proteiny|proteíny]]'''. | ||
* obsahujú vysoko konzervovanú '''homeodoménu''' zloženú zo 60 aminokyselinových zbytkov, ktorých súčasťou je DNA-väzbový motív helix-slučka-helix. Okrem toho môžu TF obsahovať aj ďalšie konzervované sekvencie (napr. gény Engrail, Lim, PAX-gény atď.). | * obsahujú vysoko konzervovanú '''homeodoménu''' zloženú zo 60 [[aminokyseliny|aminokyselinových]] zbytkov, ktorých súčasťou je [[DNA]]-väzbový motív helix-slučka-helix. Okrem toho môžu TF obsahovať aj ďalšie konzervované sekvencie (napr. gény Engrail, Lim, PAX-gény atď.). | ||
* homeodoména je kódována sekvenciou 180 nukleotidov – '''homeobox'''. Tieto sekvencie boli po prvýkrát pozorované u homeotických génov Drosophila ''antennapedia'' a ''bithorax''. | * homeodoména je kódována sekvenciou 180 nukleotidov – '''homeobox'''. Tieto sekvencie boli po prvýkrát pozorované u homeotických génov Drosophila ''antennapedia'' a ''bithorax''. | ||
* komplex génov Drosophila m. sa skláda z 8 génov obsahujúcich homeobox lokalizovaných v 2 zoskupeniach (cluster) na 1 chromozóme | * komplex génov Drosophila m. sa skláda z 8 génov obsahujúcich homeobox lokalizovaných v 2 zoskupeniach (cluster) na 1 chromozóme | ||
* ľudia majú '''39 homologických homeoboxových génov – HOX''' lokalizovaných v 4 zoskupeniach na 4 rôznych chromozómoch. | * ľudia majú '''39 homologických homeoboxových génov – HOX''' lokalizovaných v 4 zoskupeniach na 4 rôznych [[chromozom|chromozom]]chromozómoch. | ||
* gény su aktivované a exprimované v presne určenom slede '''v smere 3´→5´ súhlasne s ich pozíciou na chromozóme.''' Z toho vyplýva, že u ľudí sú 3´ -gény exprimované skôr a anteriorne než 5´ -gény. | * gény su aktivované a exprimované v presne určenom slede '''v smere 3´→5´ súhlasne s ich pozíciou na chromozóme.''' Z toho vyplýva, že u ľudí sú 3´ -gény exprimované skôr a anteriorne než 5´ -gény. | ||
== Funkcie génov Hox == | == Funkcie génov Hox == | ||
* hrajú významnú úlohu v '''kraniokaudálnom usporiadaní tela''' a '''pri diferenciálnej (časopriestorovej) regulácii''' niektorých dôležitých vývojových génov. | * hrajú významnú úlohu v '''kraniokaudálnom usporiadaní tela''' a '''pri diferenciálnej (časopriestorovej) regulácii''' niektorých dôležitých vývojových génov. | ||
* pôvodne sa predpokladalo, že Hox-gény pôsobia len pozdĺž hlavnej telesnej osy, neskôr sa ukázalo, že sa exprimujú aj v '''špecifických neaxiálnych štruktúrach''' rozličných orgánov (črevo,prsty,končatiny), krvné bunky, pohlavné orgány, vlasové folikuly. | * pôvodne sa predpokladalo, že Hox-gény pôsobia len pozdĺž hlavnej telesnej osy, neskôr sa ukázalo, že sa exprimujú aj v '''špecifických neaxiálnych štruktúrach''' rozličných orgánov (črevo,prsty,končatiny), krvné bunky, pohlavné orgány, vlasové folikuly. | ||
* regulácia Hox-génov je zložitá, hlavným regulátorom je pozdĺž anteroposteriórnej osy '''kyselina retinová'''. Aj po transkripcii môže byť | * regulácia Hox-génov je zložitá, hlavným regulátorom je pozdĺž anteroposteriórnej osy '''[[kyselina retinová]]'''. Aj po transkripcii môže byť m[[RNA]] týchto génov inaktivovaná mikroRNA. | ||
* mutácie Hox-génov vedú k morfologickým zmenám v segmentovanej štruktúre: | * mutácie Hox-génov vedú k morfologickým zmenám v segmentovanej štruktúre: | ||
*# stratové mutácie (loss-of-function) – zmeny predozadné; | *# stratové mutácie (loss-of-function) – zmeny predozadné; | ||
Verze z 4. 1. 2019, 20:51
Jeden z najdôležitejších typov TF (transkripčný faktor) predstavujú homeodoménové proteíny.
- obsahujú vysoko konzervovanú homeodoménu zloženú zo 60 aminokyselinových zbytkov, ktorých súčasťou je DNA-väzbový motív helix-slučka-helix. Okrem toho môžu TF obsahovať aj ďalšie konzervované sekvencie (napr. gény Engrail, Lim, PAX-gény atď.).
- homeodoména je kódována sekvenciou 180 nukleotidov – homeobox. Tieto sekvencie boli po prvýkrát pozorované u homeotických génov Drosophila antennapedia a bithorax.
- komplex génov Drosophila m. sa skláda z 8 génov obsahujúcich homeobox lokalizovaných v 2 zoskupeniach (cluster) na 1 chromozóme
- ľudia majú 39 homologických homeoboxových génov – HOX lokalizovaných v 4 zoskupeniach na 4 rôznych chromozomchromozómoch.
- gény su aktivované a exprimované v presne určenom slede v smere 3´→5´ súhlasne s ich pozíciou na chromozóme. Z toho vyplýva, že u ľudí sú 3´ -gény exprimované skôr a anteriorne než 5´ -gény.
Funkcie génov Hox
- hrajú významnú úlohu v kraniokaudálnom usporiadaní tela a pri diferenciálnej (časopriestorovej) regulácii niektorých dôležitých vývojových génov.
- pôvodne sa predpokladalo, že Hox-gény pôsobia len pozdĺž hlavnej telesnej osy, neskôr sa ukázalo, že sa exprimujú aj v špecifických neaxiálnych štruktúrach rozličných orgánov (črevo,prsty,končatiny), krvné bunky, pohlavné orgány, vlasové folikuly.
- regulácia Hox-génov je zložitá, hlavným regulátorom je pozdĺž anteroposteriórnej osy kyselina retinová. Aj po transkripcii môže byť mRNA týchto génov inaktivovaná mikroRNA.
- mutácie Hox-génov vedú k morfologickým zmenám v segmentovanej štruktúre:
- stratové mutácie (loss-of-function) – zmeny predozadné;
- ziskové mutácie (gain-of-function) – zmeny zadopredné.
Odkazy
Související články
Externí odkazy
Použitá literatura
- NOVOTNÁ, Božena a Jaroslav MAREŠ. Vývojová biologie pro mediky. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. 99 s. ISBN 80-246-1023-X.
