Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice: Porovnání verzí
m (→Metody genetické analýzy v lidské genetice: překlep) |
m (typo) |
||
| Řádek 8: | Řádek 8: | ||
Hlavním prostředkem je stanovení '''rodokmenu'''. Informace získává lékař podrobným pohovorem s rodinnými příslušníky. Osoba, která je zkoumána v dané rodině se nazývá [[proband]]. Pomocí různých genealogických značek se zapisují vztahy v rodině a případný výskyt onemocnění. Výsledkem procesu je genealogické schéma. | Hlavním prostředkem je stanovení '''rodokmenu'''. Informace získává lékař podrobným pohovorem s rodinnými příslušníky. Osoba, která je zkoumána v dané rodině se nazývá [[proband]]. Pomocí různých genealogických značek se zapisují vztahy v rodině a případný výskyt onemocnění. Výsledkem procesu je genealogické schéma. | ||
Určuje se také forma dědičnosti | Určuje se také forma dědičnosti – zda se jedná o onemocnění '''dominantní''' nebo '''recesivní''' a přenášené [[autosom]]álně nebo [[gonosom]]álně – [[AR]], [[AD]], [[Gonozomálně_dominantní_dědičnost|GD]], [[Gonozomálně recesivní dědičnost|GR]]. Výsledkem může být určení rizika pro potomky nebo další členy rodiny. | ||
Nevýhodou této metody je skutečnost, že spoléhá na lidský faktor a na paměť pacientů. Často se můžeme setkat s nejasnostmi, nediagnostikovanými onemocněními nebo smrtí příbuzných z neurčených důvodů. Jedná se tedy o metodu subjektivní, pokud nelze jednotlivé členy rodiny vyšetřit a výsledky zhodnotit. | Nevýhodou této metody je skutečnost, že spoléhá na lidský faktor a na paměť pacientů. Často se můžeme setkat s nejasnostmi, nediagnostikovanými onemocněními nebo smrtí příbuzných z neurčených důvodů. Jedná se tedy o metodu subjektivní, pokud nelze jednotlivé členy rodiny vyšetřit a výsledky zhodnotit. | ||
== Metody genetické analýzy v experimentu == | == Metody genetické analýzy v experimentu == | ||
[[File:Drosophila melanogaster | [[File:Drosophila melanogaster – side (aka).jpg|right|250px|thumb| Drosophila melanogaster ]] | ||
Pro výzkumy lidských onemocnění nebo jiných teorií, kde by bylo neetické provádět zkoumání na lidech, jsou užívány '''modelové organismy'''. Závěry ze zkoumání těchto organismů jsou poté používány i pro jiné druhy. Tento způsob analýzy je umožněný společnými vývojovými nebo metabolickými cestami, kterými prošly všechny organismy během procesu evoluce. Existuje proto mezi nimi určitá korelace (vztah). | Pro výzkumy lidských onemocnění nebo jiných teorií, kde by bylo neetické provádět zkoumání na lidech, jsou užívány '''modelové organismy'''. Závěry ze zkoumání těchto organismů jsou poté používány i pro jiné druhy. Tento způsob analýzy je umožněný společnými vývojovými nebo metabolickými cestami, kterými prošly všechny organismy během procesu evoluce. Existuje proto mezi nimi určitá korelace (vztah). | ||
Vlastností modelového organismu by měl být krátký životní cyklus a nespecifické nároky na růst. Musí zároveň existovat techniky, které jsou schopné genetické manipulace. | Vlastností modelového organismu by měl být krátký životní cyklus a nespecifické nároky na růst. Musí zároveň existovat techniky, které jsou schopné genetické manipulace. | ||
Jedním z prvních modelů užívaných v molekulární biologii byla bakterie [[Escherichia coli|E. coli]]. Mezi další patří [[viry]] (bakteriofágy). Z eukaryot jde o [[houby]] (Saccharomyces), rostliny (lotus, tabák, rýže) nebo zvířata (dříve se často užívaly ovocné mušky | Jedním z prvních modelů užívaných v molekulární biologii byla bakterie [[Escherichia coli|E. coli]]. Mezi další patří [[viry]] (bakteriofágy). Z eukaryot jde o [[houby]] (Saccharomyces), rostliny (lotus, tabák, rýže) nebo zvířata (dříve se často užívaly ovocné mušky – [[Drosophila]] melanogaster – nebo různí červi). Z obratlovců jsou modelovými organismy morčata, myši, potkani a další. | ||
Výhodou modelových organismů je schopnost produkce velkého množství potomků (u potkanů | Výhodou modelových organismů je schopnost produkce velkého množství potomků (u potkanů 5–15 potomků ve vrhu, 3–5x ročně) a krátká doba života. Laboratorní potkani ([[Rattus norvegicus]]) jsou chováni ve speciálních zařízeních, kde se postupným křížením příbuzných jednotlivců docílí generace potomků se stejným genomem. Pokusy na nich jsou pak tedy porovnatelné, jak již bylo zmíněno výše. Pokud bychom chtěli hledat podobný ekvivalent u lidí, jednalo by se o jednovaječná dvojčata. Ačkoliv podobné "lidské testy" v době druhé světové války probíhaly, dnes jsou eticky naprosto nepřijatelné. | ||
Verze z 15. 8. 2011, 08:06
Genetická analýza se zabývá popisem metod a výsledků v genetice a molekulární biologii. Může být využívána například k diagnóze různých dědičných onemocnění, nádorových onemocnění spojených s genetickou predispozicí nebo změn v počtu kopií genů a mutací DNA.
Mezi metody genetické analýzy patří PCR, RT PCR, DNA sekvenování nebo DNA microarray. Spadají sem také cytogenetická vyšetření jako tvorba karyotypu nebo fluorescenční metody.
Právě tvorba karyotypu převažuje v genetické analýze u lidí. Důvodem jsou zejména etické otázky a nemožnost testování na lidech. Ve výzkumech se proto používají zejména laboratorní zvířata. Jejich výhodou je možnost určení zkoumané skupiny. Jedná se často o speciálně chované laboratorní potkany, kteří jsou z pohledu genetiky „totožní“ a výsledky jsou proto srovnatelné mezi jednotlivými laboratořemi.
Metody genetické analýzy v lidské genetice
Hlavním prostředkem je stanovení rodokmenu. Informace získává lékař podrobným pohovorem s rodinnými příslušníky. Osoba, která je zkoumána v dané rodině se nazývá proband. Pomocí různých genealogických značek se zapisují vztahy v rodině a případný výskyt onemocnění. Výsledkem procesu je genealogické schéma.
Určuje se také forma dědičnosti – zda se jedná o onemocnění dominantní nebo recesivní a přenášené autosomálně nebo gonosomálně – AR, AD, GD, GR. Výsledkem může být určení rizika pro potomky nebo další členy rodiny.
Nevýhodou této metody je skutečnost, že spoléhá na lidský faktor a na paměť pacientů. Často se můžeme setkat s nejasnostmi, nediagnostikovanými onemocněními nebo smrtí příbuzných z neurčených důvodů. Jedná se tedy o metodu subjektivní, pokud nelze jednotlivé členy rodiny vyšetřit a výsledky zhodnotit.
Metody genetické analýzy v experimentu
Pro výzkumy lidských onemocnění nebo jiných teorií, kde by bylo neetické provádět zkoumání na lidech, jsou užívány modelové organismy. Závěry ze zkoumání těchto organismů jsou poté používány i pro jiné druhy. Tento způsob analýzy je umožněný společnými vývojovými nebo metabolickými cestami, kterými prošly všechny organismy během procesu evoluce. Existuje proto mezi nimi určitá korelace (vztah).
Vlastností modelového organismu by měl být krátký životní cyklus a nespecifické nároky na růst. Musí zároveň existovat techniky, které jsou schopné genetické manipulace.
Jedním z prvních modelů užívaných v molekulární biologii byla bakterie E. coli. Mezi další patří viry (bakteriofágy). Z eukaryot jde o houby (Saccharomyces), rostliny (lotus, tabák, rýže) nebo zvířata (dříve se často užívaly ovocné mušky – Drosophila melanogaster – nebo různí červi). Z obratlovců jsou modelovými organismy morčata, myši, potkani a další.
Výhodou modelových organismů je schopnost produkce velkého množství potomků (u potkanů 5–15 potomků ve vrhu, 3–5x ročně) a krátká doba života. Laboratorní potkani (Rattus norvegicus) jsou chováni ve speciálních zařízeních, kde se postupným křížením příbuzných jednotlivců docílí generace potomků se stejným genomem. Pokusy na nich jsou pak tedy porovnatelné, jak již bylo zmíněno výše. Pokud bychom chtěli hledat podobný ekvivalent u lidí, jednalo by se o jednovaječná dvojčata. Ačkoliv podobné "lidské testy" v době druhé světové války probíhaly, dnes jsou eticky naprosto nepřijatelné.
Odkazy
Související články
Zdroj
Použitá literatura
- ALBERTS, B, D BRAY a A JOHNSON. Základy buněčné biologie. 2. vydání. Espero Publishing, 2005. 740 s. ISBN 80-902906-2-0.
.jpg){kind=link}