Somatické a gametické chromosomální aberace: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (citace, typo-odstavce) |
m (prolinkování) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
== Aberace == | == Aberace == | ||
===Somatické | ===Somatické [[chromosom]]ální [[aberace]]=== | ||
*''nepřenáší se na potomky'' | *''nepřenáší se na potomky'' | ||
*'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' - vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných | *'''''v časných stádiích vývoje zygoty''''' - vzniká [[mozaika]], dochází ke vzniku podobných [[syndrom]]ů jako při gametických chromosomálních aberacích | ||
*postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''nádorů''''' | *postnatálně zpravidla znamenají vznik '''''[[nádorů]]''''' | ||
*numerické i strukturní aberace | *numerické i strukturní aberace | ||
*například Philadelský chromosom - t(9;22), translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod. | *například [[Philadelský chromosom]] - t(9;22), [[translokace]] t(8;14) u Burkittova lymfomu apod. | ||
===Gametické chromosomální aberace=== | ===Gametické chromosomální aberace=== | ||
| Řádek 13: | Řádek 12: | ||
#nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | #nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | #nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla | ||
#polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, | #polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, [[genom]]ové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem) | ||
#aneuploidie - trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom) | #aneuploidie - trisomie ([[Downův syndrom]], [[Patauův syndrom]], [[Edwardsův syndrom]], [[Klinefelterův syndrom]], syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie ([[Turnerův syndrom]]) | ||
*'''''strukturní''''' | *'''''strukturní''''' | ||
#delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom(4. chromosom), Prader- Willi a Angelman (15. chromosom), Di-Georgeův syndrom apod.) - delece terminální a intesticiální | #[[delece]] (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom(4. chromosom), Prader- Willi a Angelman (15. chromosom), [[Di-Georgeův syndrom]] apod.) - delece terminální a intesticiální | ||
#duplikace | #[[duplikace]] | ||
#inzerce | #[[inzerce]] | ||
#inverze | #[[inverze]] | ||
#ring chromosom | #ring chromosom | ||
#marker chromosom | #marker chromosom | ||
#dicentrický chromosom | #dicentrický chromosom | ||
#translokace - reciproká a Robertsonova | #translokace - reciproká a Robertsonova | ||
#isochromosom | #[[[isochromosom]] | ||
==Odkazy== | ==Odkazy== | ||
Verze z 30. 1. 2011, 01:37
Aberace
Somatické chromosomální aberace
- nepřenáší se na potomky
- v časných stádiích vývoje zygoty - vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných syndromů jako při gametických chromosomálních aberacích
- postnatálně zpravidla znamenají vznik nádorů
- numerické i strukturní aberace
- například Philadelský chromosom - t(9;22), translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.
Gametické chromosomální aberace
- přenáší se na potomky
- numerické
- nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
- polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
- aneuploidie - trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)
- strukturní
- delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom(4. chromosom), Prader- Willi a Angelman (15. chromosom), Di-Georgeův syndrom apod.) - delece terminální a intesticiální
- duplikace
- inzerce
- inverze
- ring chromosom
- marker chromosom
- dicentrický chromosom
- translokace - reciproká a Robertsonova
- [[[isochromosom]]
Odkazy
Reference
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.
