Holoprozencefalie: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (+kat, +odkazy, +omim) |
m (oprava nefunkčních odkazů dle vygenerovaného seznamu z 18.6.2018) |
||
| (Není zobrazeno 8 mezilehlých verzí od 6 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Holoprozencefalie''' (OMIM: [http:// | [[Soubor:Patauface.PNG|Kyklopismus (holoprozencefálie u Patauova syndromu)|náhled]] | ||
[[Soubor:Alobar holoprosencephaly.jpg|Alobární holoprozencefálie|náhled]] | |||
'''Holoprozencefalie''' (OMIM: [http://omim.org/entry/236100 236100]) je [[vývojová vada]] charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko ('''kyklopismus'''); splynutí mozkových hemisfér ('''alobární holoprozencefalie'''); nebo chybí [[Nervus olfactorius|bulbus]] a [[Čichová dráha|tractus olfactorius]] a [[corpus callosum]]). | |||
== Příčiny holoprozencefalie == | == Příčiny holoprozencefalie == | ||
#Poškození [[teratogeny]] v době [[zárodečné listy|gastrulace]], např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná). | # Poškození [[teratogeny]] v době [[zárodečné listy|gastrulace]], např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době, kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná). | ||
#[[Trizomie 13]] nebo [[trizomie 18]] (vzácněji). | # [[Patauův syndrom|Trizomie 13]] nebo [[trizomie 18]] (vzácněji). | ||
#Poruchy biosyntézy [[cholesterol | # Poruchy biosyntézy [[cholesterol]]u ('''[[Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom|Smith-Lemli-Opitz syndrom]]'''), výsledkem je narušení signalizace SHH, pro kterou je cholesterol nezbytný. | ||
#[[Mutace]] [[gen]]u [[ | # [[Mutace]] [[gen]]u [[morfogen|SHH]], který je exprimován v [[Zárodečné listy|notochordu]], prechordální ploténce, a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především [[přední mozek|předního mozku]] (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro [[přední mozek|telencefalon]]; SHH indukuje expresi '''PAX2''' inhibujícího vliv '''PAX6''' ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou). | ||
#Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2. | # Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Použitá literatura === | === Použitá literatura === | ||
*{{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| příjmení1 = Sadler | | příjmení1 = Sadler | ||
| Řádek 26: | Řádek 28: | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Molekulární biologie]] | |||
Aktuální verze z 18. 6. 2018, 18:38
Holoprozencefalie (OMIM: 236100) je vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko (kyklopismus); splynutí mozkových hemisfér (alobární holoprozencefalie); nebo chybí bulbus a tractus olfactorius a corpus callosum).
Příčiny holoprozencefalie[upravit | editovat zdroj]
- Poškození teratogeny v době gastrulace, např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době, kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná).
- Trizomie 13 nebo trizomie 18 (vzácněji).
- Poruchy biosyntézy cholesterolu (Smith-Lemli-Opitz syndrom), výsledkem je narušení signalizace SHH, pro kterou je cholesterol nezbytný.
- Mutace genu SHH, který je exprimován v notochordu, prechordální ploténce, a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především předního mozku (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro telencefalon; SHH indukuje expresi PAX2 inhibujícího vliv PAX6 ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou).
- Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- SADLER, Thomas W. Langmanova lékařská embryologie : Překlad 10. vydání. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, a.s, 2011. 432 s. ISBN 978-80-247-2640-3.
