Polymorfismus: Porovnání verzí

Verze z 11. 2. 2011, 09:10

Polymorfismus je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý znak minimálně 2 genetické varianty (alely). Zároveň musí frekvence jeho výskytu přesahovat v populaci 1 %. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – mutaci.

Polymorfismy mají své podklady v uspořádání DNA. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – intronech. Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí genetické mapy. Krátké repetitivní sekvence (mikrosatelity) jsou vysoce specifické pro jednotlivce a mohou být tedy užívány například i v určování rodičovství. Potomci dědí jednotlivé alely od svých rodičů.

Typy polymorfismů

Bodový polymorfismus
- Vzniká následkem bodových mutací v DNA. Obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů, které vedou k zařazení jiné aminokyseliny. Tento stav bývá detekován pomocí metody RFLP – Restriction Fragment Lenght Polymorphism.
- Někdy bývá tento typ označován také jako SNP – single nucleotide polymorphism. V některých výzkumech byla nalezena spojitost mezi určitými formami SNP a multifaktoriálními chorobami – např.: hypertenze, diabetes nebo srdeční choroby.
Repetetivní sekvence
- Úseky nukleotidů, které se v DNA vyskytují v mnoha kopiích. V rámci populace se však jejich délky a počty individuálně odlišují. Dědičnost odpovídá Mendelovským pravidlům.

RFLP

Podrobnější informace naleznete na stránce RFLP.

Záměna i jednotlivého nukleotidu může vést k změně informace DNA, díky které nedochází v daném úseku ke štěpení pomocí restriktázy. V současné době dochází k pomnožení zkoumaných vláken DNA pomocí PCR (polymerázové řetezové reakce). Na základě rozlišeného štěpení úseků restriktázami, dochází ke vzniku různě dlouhých fragmentů a jejich odlišné rychlosti migrace při elektroforéze. Delší fragmenty se pohybují pomaleji.

Polymorfismy v biochemii

Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného lokusu. Příkladem jsou jednotlivé typy hemoglobinu – α,β, γ, δ. Každý z nich je determinován vlastním strukturálním genem. U jednotlivých typů se vyskytují záměny v jejich řetězci – často se jedná o záměnu pouze jedné aminokyseliny.

Setkáváme se však i s patologickými variantami polymorfismů. Změnou sekvence DNA může také docházet k chybnému přepisu informace a následnému chybění určitého enzymu.

Proč vznikají polymorfismy?

V tomto směru existuje několik teorií vzniku. Nasnadě je zejména snaha organismu o zvýhodnění určitého genotypu. Formou změny je nejčastěji mutace. Ta může vést například ke změně produkovaného množství nebo efektivity určitého proteinu. Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. genetickým driftem.

Frekvence výskytu polymorfismů se dle jednotlivých autorů výrazně liší. Jejich výskyt odpovídá přibližně 1 polymorfismu na 500-1000 párů bazí (Robbins Basic Pathology). V nekódujících oblastech se mohou polymorfismy vyskytovat dokonce na každém 50. nukleotidu, nemají však žádný klinický význam.

Odkazy

Související články

Použitá literatura

Genetický polymorfismus
Robbins Basic Pathology, 8^th Edition, 2008

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-'''Polymorfismus''' je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý znak minimálně 2 genetické varianty. Zároveň musí frekvence jeho výskytu přesahovat v populaci 1%. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – [[mutace|mutaci]].
+'''Polymorfismus''' je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý [[Znak (genetika)|znak]] minimálně 2 genetické varianty ([[alely]]). Zároveň musí frekvence jeho výskytu přesahovat v populaci 1 %. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – [[mutace|mutaci]].
-Polymorfismy mají své podklady v uspořádání DNA. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – [[intron]]ech.
-Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí [[genetická mapa|genetické mapy]]. Krátké repetetivní sekvence ([[mikrosatelit]]y) jsou vysoce specifické pro jednotlivce a mohou být tedy užívány například i v určování rodičovství. Potomci dědí jednotlivé alely od svých rodičů.
+Polymorfismy mají své podklady v uspořádání [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]]. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – [[intron]]ech.
+Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí [[genetická mapa|genetické mapy]]. Krátké [[repetitivní sekvence]] ([[mikrosatelit]]y) jsou vysoce specifické pro jednotlivce a mohou být tedy užívány například i v určování rodičovství. Potomci dědí jednotlivé alely od svých rodičů.
 == Typy polymorfismů ==
-;1) Bodový polymorfismus
+#'''Bodový polymorfismus'''
-:Vzniká následkem bodových mutací v DNA. Obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů, které vedou k zařazení jiné aminokyseliny. Tento stav bývá detekován pomocí metody [[RFLP]] – Restriction Fragment Lenght Polymorphism.
+#*Vzniká následkem bodových mutací v DNA. Obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů, které vedou k zařazení jiné aminokyseliny. Tento stav bývá detekován pomocí metody [[RFLP]] – Restriction Fragment Lenght Polymorphism.
-:Někdy bývá tento typ označován také jako SNP – single nucleotide polymorphism. V některých výzkumech byla nalezena spojitost mezi určitými formami SNP a multifaktoriálními chorobami – např.: hypertenze, diabetes nebo srdeční choroby.
+#*Někdy bývá tento typ označován také jako '''SNP''' – single nucleotide polymorphism. V některých výzkumech byla nalezena spojitost mezi určitými formami SNP a multifaktoriálními chorobami – např.: hypertenze, diabetes nebo srdeční choroby.
+#'''Repetetivní sekvence'''
-;2) Repetetivní sekvence
+#*Úseky nukleotidů, které se v DNA vyskytují v mnoha kopiích. V rámci populace se však jejich délky a počty individuálně odlišují. Dědičnost odpovídá Mendelovským pravidlům.
-:Úseky nukleotidů, které se v DNA vyskytují v mnoha kopiích. V rámci populace se však jejich délky a počty individuálně odlišují. Dědičnost odpovídá Mendelovským pravidlům.
 == RFLP ==
+{{podrobnosti|RFLP}}
 Záměna i jednotlivého nukleotidu může vést k změně informace DNA, díky které nedochází v daném úseku ke štěpení pomocí [[restriktázy]]. V současné době dochází k pomnožení zkoumaných vláken DNA pomocí [[PCR]] (polymerázové řetezové reakce). Na základě rozlišeného štěpení úseků restriktázami, dochází ke vzniku různě dlouhých fragmentů a jejich odlišné rychlosti migrace při [[elektroforéza|elektroforéze]]. Delší fragmenty se pohybují pomaleji.
 == Polymorfismy v biochemii ==
-Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného lokusu. Příkladem jsou jednotlivé typy hemoglobinu – α,β, γ, δ. Každý z nich je determinován vlastním strukturálním genem. U jednotlivých typů se vyskytují záměny v jejich řetězci – často se jedná o záměnu pouze jedné aminokyseliny.
+Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného [[lokus]]u. Příkladem jsou jednotlivé typy [[hemoglobin]]u – α,β, γ, δ. Každý z nich je determinován vlastním strukturálním genem. U jednotlivých typů se vyskytují záměny v jejich řetězci – často se jedná o záměnu pouze jedné aminokyseliny.
 Setkáváme se však i s patologickými variantami polymorfismů. Změnou sekvence DNA může také docházet k chybnému přepisu informace a následnému chybění určitého enzymu.
 == Proč vznikají polymorfismy? ==
 V tomto směru existuje několik teorií vzniku. Nasnadě je zejména snaha organismu o zvýhodnění určitého genotypu. Formou změny je nejčastěji '''[[mutace]]'''. Ta může vést například ke změně produkovaného množství nebo efektivity určitého proteinu.
-Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. genetickým driftem.
+Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. [[Genetický drift|genetickým driftem]].
 Frekvence výskytu polymorfismů se dle jednotlivých autorů výrazně liší. Jejich výskyt odpovídá přibližně 1 polymorfismu na 500-1000 párů bazí (Robbins Basic Pathology). V nekódujících oblastech se mohou polymorfismy vyskytovat dokonce na každém 50. nukleotidu, nemají však žádný klinický význam.
 <noinclude>
@@ Řádek 32: / Řádek 35: @@
 *[[RFLP]]
 *[[Mutace]]
-=== Zdroj ===
+=== Použitá literatura ===
 *[http://www.zsf.jcu.cz/struktura/katedry/kko/ucebni_texty/zaklady-genetiky-a-poradenstvi/10.pdf/view?searchterm=Genetick%C3%BD%20polymorfismus Genetický polymorfismus]
-=== Použitá literatura ===
 *Robbins Basic Pathology, 8<sup>th</sup> Edition, 2008
 </noinclude>
 [[Kategorie:Genetika]]