Gilbertův syndrom: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
(++)
(+++)
Řádek 4: Řádek 4:
Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace|typ = článek|příjmení1 = Brodanová|jméno1 = Marie|článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku|časopis = Pediatrie pro praxi|rok = 2002|ročník = |strany = 175-179|issn = 1803-5264 |url = http://www.pediatriepropraxi.cz}}</ref>
Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace|typ = článek|příjmení1 = Brodanová|jméno1 = Marie|článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku|časopis = Pediatrie pro praxi|rok = 2002|ročník = |strany = 175-179|issn = 1803-5264 |url = http://www.pediatriepropraxi.cz}}</ref>


* '''incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina
'''Incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina
|kolektiv = ne |titul = Pediatrie |vydání = 4 |místo = Praha |vydavatel = Grada |rok = 2009 |strany =  386-388
|kolektiv = ne |titul = Pediatrie |vydání = 4 |místo = Praha |vydavatel = Grada |rok = 2009 |strany =  386-388
|isbn = 978-80-247-2525-3}}</ref>
|isbn = 978-80-247-2525-3}}</ref>


* '''etio''' – snížená aktivita jaterní UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10-12% populace)
===Etiologie===
* hodnoty bilirubinu jsou mezi 30-50 μmol/l
* snížená aktivita jaterní UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10-12% populace)
* asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
 
* vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
===Klinický obraz===
* část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost
* většina postižených je zcela bez obtíží
* '''diagnóza''' – vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
* část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v koleraci s výší hyperbilirubinémie<ref name="ppp"/>
** laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
 
===Diagnostika===
* diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
* laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
** hodnoty bilirubinu jsou mezi 30–50 μmol/l
** hyperbilirubinémie má být zjištěna opakovaně – nejméně 3×
** po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
** asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
** vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
** musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
** musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
** musí být normální [[jaterní testy]], negativní HBsAg a anti*HCV
** musí být normální [[jaterní testy]], negativní HBsAg a anti HCV
** biopsie není považována za nutnou
* biopsie není přínosem
** po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
 
* '''terapie''' – není nutná
* '''test hladověním''':
** při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital
** po 2 dny snížíme energetický přísun na 400 kcal/den = 1680 J/den
** pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognozou
** dojde ke zvýšení hladiny bilirubinu (obvykle na dvoj- až trojnásobek), a to pouze nekonjugované frakce
** pouze velká fyzická námaha může způsobit vzestup bilirubinu
* '''test s fenobarbitalem''':
** podání 200 mg fenobarbitalu/den
** dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru<ref name="ppp"/>
 
===Diferenciální diagnóza===
 
===Terapie===
* léčba není nutná
* pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou
* při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital
* pouze velká fyzická námaha může způsobit vzestup bilirubinu


* dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů
* dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů

Verze z 5. 10. 2010, 15:35

OpenMoji-color 15.0.0 1F6A7.svgČlánek byl označen za rozpracovaný,
od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní
Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse.
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte.
Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 5. října 2010 v 15:35.

Gilbertův-Meulengrachtův syndrom (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.

Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.[1]

Incidence: 3 % populace[2]

Etiologie

  • snížená aktivita jaterní UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10-12% populace)

Klinický obraz

  • většina postižených je zcela bez obtíží
  • část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v koleraci s výší hyperbilirubinémie[1]

Diagnostika

  • diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
  • laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
    • hodnoty bilirubinu jsou mezi 30–50 μmol/l
    • hyperbilirubinémie má být zjištěna opakovaně – nejméně 3×
    • po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
    • asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
    • vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
    • musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
    • musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti HCV
  • biopsie není přínosem
  • test hladověním:
    • po 2 dny snížíme energetický přísun na 400 kcal/den = 1680 J/den
    • dojde ke zvýšení hladiny bilirubinu (obvykle na dvoj- až trojnásobek), a to pouze nekonjugované frakce
  • test s fenobarbitalem:
    • podání 200 mg fenobarbitalu/den
    • dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru[1]

Diferenciální diagnóza

Terapie

  • léčba není nutná
  • pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou
  • při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital
  • pouze velká fyzická námaha může způsobit vzestup bilirubinu
  • dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů
    • anamnéza – prodělaná monokukleóza, kontakt s hepatitidou
    • sérologie, jaterní testy
    • přítomnost hepatosplenomegálie
    • stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin (to Gilbert nemá)
    • genetické vyšetření (už se to dá geneticky diagnostikovat)
    • nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, Cu v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii – najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90%)
    • a nebo defekt α1*antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika)
  • algoritmus vyšetření – KO+retikulocyty
    • sérová biochemie
    • jaterní funkce – odráží je hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR, aPTT
      • citlivé – cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin → jsou to ale také proteiny akutní fáze
    • imunologie – může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb
    • ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy)
    • serologie – VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma
    • stolice na parazity
    • sono jater, sleziny, žlučníku
  • dif.dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu
    • Chronická hepatitida nízkého skóre
      • bez histologie to jen těžko odlišíme
      • často ale u ní stoupají aminotransferázy
    • Crigler-Najjar sy – vrozená vada
      • typ I je provázen těžkou hyperbilirubinémií s nebezpečím jádrového ikteru
      • typ II – hodnoty jsou nižší
    • Posthepatická bilirubinémie

Odkazy

Související články

Zdroj

Reference

  1. ↑ Skočit nahoru k: a b c Nekompletní citace článku.  BRODANOVÁ, Marie. Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi [online]. 2002, s. 175-179, dostupné také z <http://www.pediatriepropraxi.cz>. ISSN 1803-5264. 
  2. ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Gilbertův_syndrom&oldid=53526“