Polymorfismus: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (typo, upraven odkaz ve Zdroji, kategorie, drobnosti; prolinkování) |
m (vzhled) |
||
| (Není zobrazeno 14 mezilehlých verzí od 9 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Polymorfismus''' je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý znak minimálně 2 genetické varianty. Zároveň musí frekvence jeho výskytu přesahovat v populaci 1%. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – [[mutace|mutaci]]. | '''Polymorfismus''' je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý [[Znak (genetika)|znak]] '''minimálně 2 genetické varianty''' ([[alely]]). Zároveň musí '''frekvence''' jeho výskytu '''přesahovat v populaci 1 %'''. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – [[mutace|mutaci]]. | ||
Polymorfismy mají své podklady v uspořádání DNA. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – [[intron]]ech. | |||
Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí [[genetická mapa|genetické mapy]]. Krátké | Polymorfismy mají své podklady v uspořádání [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]]. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – [[intron]]ech. | ||
Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí [[genetická mapa|genetické mapy]]. Krátké [[repetitivní sekvence]] (mikrosatelity) jsou vysoce specifické pro jednotlivce a mohou být tedy užívány například i v určování rodičovství. Potomci dědí jednotlivé alely od svých rodičů. | |||
== Typy polymorfismů == | == Typy polymorfismů == | ||
# '''Bodový polymorfismus''' | |||
#* Vzniká následkem bodových mutací v DNA. Obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů, které vedou k zařazení jiné aminokyseliny. Tento stav bývá detekován pomocí metody [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů|RFLP]] – Restriction Fragment Lenght Polymorphism. | |||
#* Někdy bývá tento typ označován také jako '''SNP''' – single nucleotide polymorphism. V některých výzkumech byla nalezena spojitost mezi určitými formami SNP a multifaktoriálními chorobami – např.: hypertenze, diabetes nebo srdeční choroby. | |||
# '''Repetetivní sekvence''' | |||
#* Úseky nukleotidů, které se v DNA vyskytují v mnoha kopiích. V rámci populace se však jejich délky a počty individuálně odlišují. Dědičnost odpovídá Mendelovským pravidlům. | |||
== RFLP == | == RFLP == | ||
Záměna i jednotlivého nukleotidu může vést k změně informace DNA, díky které nedochází v daném úseku ke štěpení pomocí [[restriktázy]]. V současné době dochází k pomnožení zkoumaných vláken DNA pomocí [[PCR]] (polymerázové | Záměna i jednotlivého nukleotidu může vést k změně informace DNA, díky které nedochází v daném úseku ke štěpení pomocí [[restriktázy]]. V současné době dochází k pomnožení zkoumaných vláken DNA pomocí [[PCR]] (polymerázové řetězové reakce). Na základě rozlišeného štěpení úseků restriktázami, dochází ke vzniku různě dlouhých fragmentů a jejich odlišné rychlosti migrace při [[elektroforéza|elektroforéze]]. Delší fragmenty se pohybují pomaleji. | ||
{{podrobnosti|RFLP}} | |||
== Polymorfismy v biochemii == | == Polymorfismy v biochemii == | ||
Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného | Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného [[lokus]]u. Příkladem jsou jednotlivé typy [[hemoglobin]]u – α,β, γ, δ. Každý z nich je determinován vlastním strukturálním genem. U jednotlivých typů se vyskytují záměny v jejich řetězci – často se jedná o záměnu pouze jedné aminokyseliny. | ||
Setkáváme se však i s patologickými variantami polymorfismů. Změnou sekvence DNA může také docházet k chybnému přepisu informace a následnému chybění určitého enzymu. | Setkáváme se však i s patologickými variantami polymorfismů. Změnou sekvence DNA může také docházet k chybnému přepisu informace a následnému chybění určitého enzymu. | ||
== Proč vznikají polymorfismy? == | == Proč vznikají polymorfismy? == | ||
V tomto směru existuje několik teorií vzniku. Nasnadě je zejména snaha organismu o zvýhodnění určitého genotypu. Formou změny je nejčastěji '''[[mutace]]'''. Ta může vést například ke změně produkovaného množství nebo efektivity určitého proteinu. | V tomto směru existuje několik teorií vzniku. Nasnadě je zejména snaha organismu o zvýhodnění určitého genotypu. Formou změny je nejčastěji '''[[mutace]]'''. Ta může vést například ke změně produkovaného množství nebo efektivity určitého proteinu. | ||
Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. genetickým driftem. | Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. [[Genetický drift|genetickým driftem]]. | ||
Frekvence výskytu polymorfismů se dle jednotlivých autorů výrazně liší. Jejich výskyt odpovídá přibližně 1 polymorfismu na 500-1000 párů bazí | |||
Frekvence výskytu polymorfismů se dle jednotlivých autorů výrazně liší. Jejich výskyt odpovídá přibližně 1 polymorfismu na 500-1000 párů bazí <ref>{{Citace | |||
| typ = kniha | |||
| příjmení1 = Kuma | |||
| jméno1 = Vinay | |||
| příjmení2 = Abbas | |||
| jméno2 = Abul K | |||
| příjmení3 = Fausto | |||
| jméno3 = Nelson | |||
| kolektiv = ano | |||
| titul = Robbins Basic Pathology | |||
| vydání = 8 | |||
| vydavatel = Saunders/Elsevier | |||
| rok = 2007 | |||
| rozsah = 960 | |||
| isbn = 1416029737 | |||
}} | |||
</ref>. V nekódujících oblastech se mohou polymorfismy vyskytovat dokonce na každém 50. nukleotidu, nemají však žádný klinický význam. | |||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
*[[Polymorfismy nukleových kyselin]] | * [[Polymorfismy nukleových kyselin]] | ||
*[[Populační polymorfismy a jejich příčiny]] | * [[Populační polymorfismy a jejich příčiny]] | ||
* [[Restrikční endonukleázy]] | |||
* [[PCR]] | |||
* [[Polymorfismus délky restrikčních fragmentů|RFLP]] | |||
* [[Mutace]] | |||
=== Reference === | |||
<references /> | |||
=== Externí odkazy === | |||
* [[wikipedia:cs:Genetický polymorfismus|Genetický polymorfismus (česká wikipedie)]] | |||
* [[wikipedia:en:Polymorphism (biology)#Genetics|Polymorphism (biology)#Genetics (anglická wikipedie)]] | |||
=== Použitá literatura === | === Použitá literatura === | ||
* | * {{Citace | ||
| typ = web | |||
| korporace = Zdravotně sociální fakulta JČU | |||
| příjmení1 = Řehout | |||
| jméno1 = Václav | |||
| kolektiv = ano | |||
| url = http://www.zsf.jcu.cz/structure/departments/kkl/ucebni_texty/zaklady-genetiky-a-poradenstvi/10.pdf | |||
| název = Genetický polymorfismus | |||
| rok = 2003 | |||
| citováno = 2011 | |||
}} | |||
</noinclude> | </noinclude> | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
Aktuální verze z 24. 5. 2024, 13:52
Polymorfismus je označení pro stav, kdy v populaci existují pro určitý znak minimálně 2 genetické varianty (alely). Zároveň musí frekvence jeho výskytu přesahovat v populaci 1 %. Jestliže je procentuální výskyt menší, mluvíme o náhodném výskytu – mutaci.
Polymorfismy mají své podklady v uspořádání DNA. Vzhledem k variabilitě genetického kódu se nemusí jednotlivé polymorfismy vždy projevit. Obzvláště vyskytují-li se v nekódujících oblastech – intronech. Pomocí lokalizace jednotlivých polymorfismů se dnes vytvářejí genetické mapy. Krátké repetitivní sekvence (mikrosatelity) jsou vysoce specifické pro jednotlivce a mohou být tedy užívány například i v určování rodičovství. Potomci dědí jednotlivé alely od svých rodičů.
Typy polymorfismů[upravit | editovat zdroj]
- Bodový polymorfismus
- Vzniká následkem bodových mutací v DNA. Obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů, které vedou k zařazení jiné aminokyseliny. Tento stav bývá detekován pomocí metody RFLP – Restriction Fragment Lenght Polymorphism.
- Někdy bývá tento typ označován také jako SNP – single nucleotide polymorphism. V některých výzkumech byla nalezena spojitost mezi určitými formami SNP a multifaktoriálními chorobami – např.: hypertenze, diabetes nebo srdeční choroby.
- Repetetivní sekvence
- Úseky nukleotidů, které se v DNA vyskytují v mnoha kopiích. V rámci populace se však jejich délky a počty individuálně odlišují. Dědičnost odpovídá Mendelovským pravidlům.
RFLP[upravit | editovat zdroj]
Záměna i jednotlivého nukleotidu může vést k změně informace DNA, díky které nedochází v daném úseku ke štěpení pomocí restriktázy. V současné době dochází k pomnožení zkoumaných vláken DNA pomocí PCR (polymerázové řetězové reakce). Na základě rozlišeného štěpení úseků restriktázami, dochází ke vzniku různě dlouhých fragmentů a jejich odlišné rychlosti migrace při elektroforéze. Delší fragmenty se pohybují pomaleji.
Podrobnější informace naleznete na stránce RFLP.Polymorfismy v biochemii[upravit | editovat zdroj]
Také v biochemii se setkáváme s existencí několika různých variant, které mohou vycházet ze stejného lokusu. Příkladem jsou jednotlivé typy hemoglobinu – α,β, γ, δ. Každý z nich je determinován vlastním strukturálním genem. U jednotlivých typů se vyskytují záměny v jejich řetězci – často se jedná o záměnu pouze jedné aminokyseliny.
Setkáváme se však i s patologickými variantami polymorfismů. Změnou sekvence DNA může také docházet k chybnému přepisu informace a následnému chybění určitého enzymu.
Proč vznikají polymorfismy?[upravit | editovat zdroj]
V tomto směru existuje několik teorií vzniku. Nasnadě je zejména snaha organismu o zvýhodnění určitého genotypu. Formou změny je nejčastěji mutace. Ta může vést například ke změně produkovaného množství nebo efektivity určitého proteinu. Polymorfismy však mohou vznikat i zcela náhodně tzv. genetickým driftem.
Frekvence výskytu polymorfismů se dle jednotlivých autorů výrazně liší. Jejich výskyt odpovídá přibližně 1 polymorfismu na 500-1000 párů bazí [1]. V nekódujících oblastech se mohou polymorfismy vyskytovat dokonce na každém 50. nukleotidu, nemají však žádný klinický význam.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ KUMA, Vinay, Abul K ABBAS a Nelson FAUSTO, et al. Robbins Basic Pathology. 8. vydání. Saunders/Elsevier, 2007. 960 s. ISBN 1416029737.
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- Zdravotně sociální fakulta JČU. Genetický polymorfismus [online]. ©2003. [cit. 2011]. <http://www.zsf.jcu.cz/structure/departments/kkl/ucebni_texty/zaklady-genetiky-a-poradenstvi/10.pdf>.
