Proximální fokální femorální deficience

Proximální fokální femorální deficience
Kongenitální pakloub femuru (Pappas II)
Popis	proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly; často rovněž chybí patella
Příčina	teratogeny působící během těhotenství
Prognóza	cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky
Klasifikace a odkazy
MKN	Q72.4

Jiným názvem: kongenitální pakloub femuru, pseudoarthrosis femoris congenita, dysgeneze proximálního femuru, aplasia femoris congenita, vrozeně krátký femur, coxa vara congenita (menší stupeň aplasia femoris congenita).

Proximální fokální femorální deficience (PFFD) představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Jde o nedědičné, vzácné postižení postihující pánev a proximální část femuru.

Proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly. Často rovněž chybí patella.

Postižení může být jedno- či oboustranné.

Etiologie

Příčinou jsou teratogeny působící během těhotenství (thalidomid, viz Vrozené vývojové vady, Vrozené vady končetin), záření a bakteriální či virové infekce.

Klasifikace dle Pappase

(podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV):

• I. – vrozená aplázie (chybění, tj. femur kompletně chybí, aplázie acetabula).
• II. – proximální femorální a pánevní deficience (aplázie), femur zkrácen o 70–90 % (Aitken D).
• III. – proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí femuru (kyčelní kloub vytvořen, hlavice femuru hypoplastická), zkrácení femuru o 45–80 % (Aitken C).
• IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí femuru, femur zkrácen o 40–60 % (Aitken B).
• V. – defekt femuru v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti femuru s hypoplasií proximálního a distálního konce).
• VI. – femur defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience).
• VII. – hypoplastický femur s coxa vara a sklerózou diafýzy (Aitken A).
• VIII. – hypoplastický femur s coxa valga.
• IX. – proporcionálně hypoplastický femur.

Klasifikace dle Aitkena

(podle radiologického nálezu):

• A – hlavice femuru přítomna, možné varózní deformity.
• B – hlavice femuru přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub.
• C – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.
• D – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.

Klinický obraz a léčba

Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti – zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.

• cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky;
• používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát);
• rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoříme podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem;
• je-li zachován dostatečně dlouhý úsek femuru a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu.

Odkazy

Použitá literatura

• SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

• DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

• KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.

• WIKIPEDIA EN,. Proximal femoral focal deficiency [online]. ©2005. Poslední revize 2009, [cit. 2009]. <https://en.wikipedia.org/wiki/Proximal_femoral_focal_deficiency>.

Související články

• Vrozené vady končetin
• Vývojová dysplázie kyčelní
• Pes equinovarus congenitus

Externí odkazy

• PFFD.org (přehled a příběhy pacientů, EN)
• eMedicine (přehled, EN)
• Proximal femoral focal deficiency (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital, EN)