Holoprozencefalie: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (pravopis; prolinkování) |
(obrázek) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
[[Soubor:Patauface.PNG|Kyklopismus (holoprozencefálie u Patauova syndromu)|thumb]] | |||
[[Soubor:Alobar holoprosencephaly.jpg|Alobární holoprozencefálie|thumb]] | |||
'''Holoprozencefalie''' (OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/236100 236100]) je [[vývojová vada]] charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko ('''kyklopismus'''); splynutí mozkových hemisfér ('''alobární holoprozencefalie'''); nebo chybí [[Nervus olfactorius|bulbus]] a [[Čichová dráha|tractus olfactorius]] a [[corpus callosum]]). | '''Holoprozencefalie''' (OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/236100 236100]) je [[vývojová vada]] charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko ('''kyklopismus'''); splynutí mozkových hemisfér ('''alobární holoprozencefalie'''); nebo chybí [[Nervus olfactorius|bulbus]] a [[Čichová dráha|tractus olfactorius]] a [[corpus callosum]]). | ||
== Příčiny holoprozencefalie == | == Příčiny holoprozencefalie == | ||
Verze z 9. 12. 2011, 17:47
Holoprozencefalie (OMIM: 236100) je vývojová vada charakterizovaná chyběním středových kraniofaciálních struktur, která má variabilní expresivitu (je přítomen pouze jeden přední zub, jedna společná dutina nosní, jedno oko (kyklopismus); splynutí mozkových hemisfér (alobární holoprozencefalie); nebo chybí bulbus a tractus olfactorius a corpus callosum).
Příčiny holoprozencefalie
- Poškození teratogeny v době gastrulace, např. alkohol – selektivní zabíjení buněk středových struktur (v době, kdy matka většinou ještě ani neví, že je těhotná).
- Trizomie 13 nebo trizomie 18 (vzácněji).
- Poruchy biosyntézy cholesterolu (Smith-Lemli-Opitz syndrom), výsledkem je narušení signalizace SHH, pro kterou je cholesterol nezbytný.
- Mutace genu SHH, který je exprimován v notochordu, prechordální ploténce, a taky spodině nervové trubice a ovlivňuje vývoj především předního mozku (SHH indukuje expresi NKX2.1 pro telencefalon; SHH indukuje expresi PAX2 inhibujícího vliv PAX6 ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou).
- Mutace genů SIX3 (sine oculis homeobox), TGIF, ZIC2.
Odkazy
Použitá literatura
- SADLER, Thomas W. Langmanova lékařská embryologie : Překlad 10. vydání. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, a.s, 2011. 432 s. ISBN 978-80-247-2640-3.
