Mukopolysacharidózy: Porovnání verzí
Z WikiSkript
(Nový.) |
m (prolinkování) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Mukopolysacharidózy''' jsou '''''poruchy metabolismu mukopolysacharidů'''''<ref name="Sosna">{{Citace | '''Mukopolysacharidózy''' jsou '''''poruchy metabolismu [[mukopolysacharidy|mukopolysacharidů]]'''''<ref name="Sosna">{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|příjmení1 = SOSNA | |příjmení1 = SOSNA | ||
| Řádek 16: | Řádek 16: | ||
|rok = 2001 | |rok = 2001 | ||
|isbn = 80-7254-202-8 | |isbn = 80-7254-202-8 | ||
}}</ref>. Jde o dědičné poruchy aktivity | }}</ref>. Jde o dědičné poruchy aktivity [[lyzosom]]álních [[enzym]]ů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí ic. a působí toxicky na orgánové systémy: [[CNS]], [[oko]], skelet, viscerální orgány).<ref name="Dungl">{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|příjmení1 = DUNGL | |příjmení1 = DUNGL | ||
| Řádek 30: | Řádek 30: | ||
Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.<ref name="Sosna"/> | Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.<ref name="Sosna"/> | ||
Různé mukopolysacharidy jsou střádány v | Různé mukopolysacharidy jsou střádány v [[hepatocyt]]ech a [[Kupfferovy buňky|Kupfferových buňkách]]. [[Játra]] jsou zvětšená. [[Jaterní fibróza|Fibróza]] ani [[jaterní cirhóza|cirhóza]] nejsou vzácné.<ref name="Povýšil">{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
|korporace = | |korporace = | ||
| Řádek 53: | Řádek 53: | ||
== Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové) == | == Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové) == | ||
* '''''synonyma:''''' dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus<ref name="Sosna"/> | * '''''synonyma:''''' dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus<ref name="Sosna"/> | ||
* hromadění ''' | * hromadění '''[[dermatansulfát]]u''', obě pohlaví | ||
* zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa) | * zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa) | ||
* slepota, hluchota, výrazná mentální retardace | * slepota, hluchota, výrazná mentální retardace | ||
* krátký krk, deformity hrudníku, hepatosplenomegalie, gibbus | * krátký krk, deformity hrudníku, [[hepatosplenomegalie]], [[gibbus]] | ||
* rtg: rozšíření sella turcica<ref name="Sosna"/> | * [[rtg]]: rozšíření sella turcica<ref name="Sosna"/> | ||
* neléčené onemocnění smrtí do 10 let (srdeční selhání)<ref name="Dungl"/> | * neléčené onemocnění smrtí do 10 let (srdeční selhání)<ref name="Dungl"/> | ||
== Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom) == | == Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom) == | ||
* hromadění ''' | * hromadění '''[[heparansulfát]]u''', jen muži | ||
* chybí zakalení rohovky a torakolumbální kyfóza<ref name="Dungl"/> | * chybí zakalení [[rohovka|rohovky]] a torakolumbální kyfóza<ref name="Dungl"/> | ||
== Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) == | == Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) == | ||
| Řádek 70: | Řádek 70: | ||
== Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom) == | == Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom) == | ||
* '''''synonyma:''''' dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford<ref name="Sosna"/> | * '''''synonyma:''''' dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford<ref name="Sosna"/> | ||
* hromadění ''' | * hromadění '''[[keratansulfát]]u''' a '''[[chondroitinsulfát]]u''' | ||
* významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, torakolumbální kyfóza, genua valga) | * významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, torakolumbální kyfóza, [[genua valga]]) | ||
* končetiny nápadně dlouhé oproti krátké | * končetiny nápadně dlouhé oproti krátké [[páteř]]i, nemocný si opírá ruce o stehna<ref name="Povýšil"/> | ||
* intelekt nepostižen<ref name="Dungl"/> | * intelekt nepostižen<ref name="Dungl"/> | ||
| Řádek 84: | Řádek 84: | ||
== Klinický obraz a prognóza == | == Klinický obraz a prognóza == | ||
* viz výše, syndrom karpálního tunelu<ref name="Dungl"/> | * viz výše, [[Syndroma canalis carpi|syndrom karpálního tunelu]]<ref name="Dungl"/> | ||
* prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford<ref name="Sosna"/> | * prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford<ref name="Sosna"/> | ||
== Terapie == | == Terapie == | ||
* '''kauzální léčba není možná'''<ref name="Sosna"/> | * '''kauzální léčba není možná'''<ref name="Sosna"/> | ||
* transplantace kostní dřeně<ref name="Dungl"/> | * [[transplantace]] kostní dřeně<ref name="Dungl"/> | ||
* operace deformit kyčelních kloubů<ref name="Dungl"/> | * operace deformit kyčelních kloubů<ref name="Dungl"/> | ||
Verze z 2. 11. 2009, 14:12
Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů[1]. Jde o dědičné poruchy aktivity lyzosomálních enzymů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí ic. a působí toxicky na orgánové systémy: CNS, oko, skelet, viscerální orgány).[2]
Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.[1] Různé mukopolysacharidy jsou střádány v hepatocytech a Kupfferových buňkách. Játra jsou zvětšená. Fibróza ani cirhóza nejsou vzácné.[3]
Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové)
- synonyma: dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus[1]
- hromadění dermatansulfátu, obě pohlaví
- zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa)
- slepota, hluchota, výrazná mentální retardace
- krátký krk, deformity hrudníku, hepatosplenomegalie, gibbus
- rtg: rozšíření sella turcica[1]
- neléčené onemocnění smrtí do 10 let (srdeční selhání)[2]
Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom)
- hromadění heparansulfátu, jen muži
- chybí zakalení rohovky a torakolumbální kyfóza[2]
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom)
- hromadění heparansulfátu
- dominuje postižení CNS (mentální retardace, hyperaktivita, agresivita)[2]
Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom)
- synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford[1]
- hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
- významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, torakolumbální kyfóza, genua valga)
- končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna[3]
- intelekt nepostižen[2]
Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom)
- dnes podtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné)[2]
Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom)
- vzácná, hromadění dermatansulfátu
- nízký vzrůst, systémové orgánové postižení, skeletální deformity
- inteligence normální[2]
Klinický obraz a prognóza
- viz výše, syndrom karpálního tunelu[2]
- prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford[1]
Terapie
- kauzální léčba není možná[1]
- transplantace kostní dřeně[2]
- operace deformit kyčelních kloubů[2]
Použitá literatura
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
