Zobrazení zdroje stránky Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

__NOTOC__
'''Inbred''' znamená [[křížení]] mezi'' příbuznými jedinci''. Příbuzní jedinci jsou takoví, kteří mají alespoň ''jednoho společného předka'', maximálně na úrovni pra-prarodiče.
== Úvod ==
Dochází-li k inbredu, '''zmenšuje se počet [[heterozygot]]ů''' a '''stoupá počet [[homozygot]]ů''' (platí pro populaci, i pro jednotlivé rodiny). Pro zkoumání inbredu byla zavedena [[alela]] společného původu – '''ibd alela''' (Identical By Descent) – je to taková alela, kterou jedinec zdědil od ''společného předka.''
 
* '''[[Koeficient inbreedingu]] – F''' = stanovuje pravděpodobnost, že u jedince jsou obě alely daného lokusu ibd alely

::::::::::::: '''<math>F=\left(\frac{1}{2}\right)^{n+1}</math>'''
::::::::: ← kde '''n''' = počet generací (spojových čar rodokmenového schématu)
{{Tip|nadpis =  výpočet koeficientu inbredu?
| obsah = výpočet koeficientu inbredu je založena na skutečnosti, že rodič a jeho potomek mají ''½ alel ibd.''}}
[[Soubor:Shetland pony inbred.jpg|thumb|Inbred mezi příbuznými jedinci.]]
* '''Kinship koeficient – f''' = je definován jako pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela daného [[lokus]]u jednoho jedince je ibd s alelou namátkově vybranou ze stejného lokusu u druhého jedince
* '''[[Koeficient příbuznosti]] – r''' = pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela u dvou příbuzných osob je ibd alela, tedy:
::::::::::::: '''<math> r = {2\cdot f} </math>'''
::::::::::::: '''<math>r=\left(\frac{1}{2}\right)^n</math>'''

== Příbuzenské sňatky ==
* Z klinického hlediska představují '''zvýšení rizika''' narození dítěte s [[Autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivním]] (AR), případně polygenně dědičným onemocněním.
* Za předpokladu, že je choroba vzácná, pak [[gen]]ová frekvence je nízká a pravděpodobnost vzniku homozygota pro alely ibd je relativně vysoká.
* Nejběžnější sňatky jsou sňatky bratrance a sestřenice a druhého bratrance a sestřenice.
* Podíl AR dětí narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí závisí na ''genové frekvenci'' a ''množství sňatků'' tohoto typu v populaci. Jde o tzv. '''Dahlbergův vztah''' = závislost relativního podílu AR homozygotů narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí na genové frekvenci a četnosti těchto sňatků v populaci.

== Inbred v populaci - rizika ==
[[Soubor:Cousin Inbreeding.jpg|thumb|Závislost rizika na příbuznosti]]
 
Modelová [[Populační polymorfismy a jejich příčiny|populace]] s inbredem je založena na úvaze, že ''relativní část populace (F)'' je plně '''inbrední''' a ''druhá část populace (1 – F)'' pak '''panmiktická'''
* lze dokázat, že rozložení genotypů v populaci je:

:::::::::{| class="wikitable"

!'''Genotyp'''
| AA
| Aa
| aa
|-
! '''Frekvence'''
| p (p + Fq)
| 2pq (1 – F)
| q (q + Fp)
|-
|}
		
* v populaci, ve které probíhá inbred, nedochází ke změnám genových frekvencí, ale dochází ke '''změnám ve frekvenci [[genotyp]]ů''' (ubývá heterozygotů a přibývá homozygotů)
* '''koeficienty inbredu''' pro lidské populace jsou obvykle velmi nízké
** výjimkou mohou být tzv. ''isoláty'' – mohou být zeměpisné (ostrovy, horská údolí) nebo společenské (národnost, náboženská sekta)

=== Příklad ===
* Poruchy vývoje pohybového aparátu, [[malformace CNS]] spojené s poškozením mentálních funkcí (vysoké riziko [[mentální retardace]]), [[albinismus]], [[hemofilie]].


== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Koeficient příbuznosti]]
* [[Koeficient inbreedingu]]
* [[Malformace CNS]]

=== Zdroj ===
* {{Citace
|typ = web
|příjmení1 = Štefánek
|jméno1 = Jiří
|název = Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK
|url = http://www.stefajir.cz
|citováno = 11. 2. 2010
}}

[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Biologie]]