Zobrazení zdroje stránky Poruchy metabolismu sirných aminokyselin

===Cystinurie===

*[[Autosomálně recesivní dědičnost|AR dědičná]]
*četnost 1 : 2000 - 1 : 7000<ref name="Pediatrie" />
*vrozená porucha transportu '''dibázických AMK –''' '''cystinu''', lyzinu, ornitinu a argininu v tubulech [[ledviny|ledvin]] a ve střevě
*'''klinický obraz''': cystinová nefrolitiáza, která je způsobená špatnou rozpustností cystinu ve vodě a dále jeho krystalizací v kyselém prostředí
*'''diagnostika''': zvýšené hladiny cystinu, ornitinu, argininu, lyzinu v moči; sono ledvin a vylučovacího systému<ref name="Pediatrie" />
*'''terapie''': cílem je zabránění vzniku nefrolitiázy a doporučuje se tedy vysoký příjem tekutin (4-5l) spojený i s nočním pitím
**jen u těžkých případů  je možné uvažovat o medikamentózní terapii D-penicilaminem (jelikož má léčba mnoho vedlejších účinků) nebo merkaptopropionylglycinem, které způsobí tvorbu lépe rozpustných bisulfidů s cystinem<ref name="Pediatrie" />
{{Netisknout|
<noinclude>
== Odkazy ==
=== Související články ===
*[[Poruchy metabolismu folátu]]
*[[Poruchy metabolismu kobalaminu]]

=== Zdroj ===
* {{Citace|typ = web|příjmení1 = Beneš|jméno1 = Jiří|název = Studijní materiály|rok = 2007|citováno = 2010-04|url = http://www.jirben.wz.cz/}}
=== Použitá literatura ===
* {{Citace|typ = kniha|příjmení1 = Hrodek|jméno1 = Otto|příjmení2 = Vavřinec|jméno2 = Jan|kolektiv = ano|titul = Pediatrie|vydání = 1|místo = Praha|vydavatel = Galén|rok = 2002|strany =  |isbn = 80-7262-178-5}}
* {{Citace|typ = kniha|příjmení1 = Šašinka|jméno1 = Miroslav|příjmení2 = Šagát|jméno2 = Tibor|příjmení3 = Kovács|jméno3 = László|kolektiv = ano|titul = Pediatria|vydání = 2 |místo = Bratislava|vydavatel = Herba |rok = 2007 |strany =  |isbn = 	978-80-89171-49-1}}
=== Citace ===
<references/>
{{Navbox - dědičné metabolické poruchy}}
</noinclude>
}}

[[Kategorie:Vložené články]]
[[Kategorie:Patobiochemie]]
[[Kategorie:Pediatrie]]