Specifické druhy diabetu

Z WikiSkript

Vzácné typy diabetu představují přibližně 1-5 % všech diabetiků. Řadí se sem například diabetes typu MODY, LADA, novorozenecký diabetes a sekundární diabetes vzniklý následkem onemocnění. Další vzácnou formou diabetu je hepatogenní diabetes, který je zapříčiněný jaterní cirhózou. Pro tento typ diabetu je charakteristická absence hyperglykemie.

Diabetes mellitus 1. typu (dále DM 1) je onemocnění autoimunitní, kdy dochází k likvidaci β-buněk pankreatu a k absolutnímu nedostatku inzulinu. Zde je nutná celoživotní léčba podáváním inzulinu.

V případě diabetu mellitu 2. typu (DM 2) dochází postupně k relativnímu nedostatku inzulinu a k inzulinové rezistenci, kdy buňky nejsou schopné na inzulin reagovat, a tak nastává hyperglykémie.

MODY – Maturity-onset diabetes of the young[upravit | editovat zdroj]

Jedná se o dědičnou monogenně podmíněnou formu diabetu (autozomálně dominantní dědičnost). Riziko přenosu na děti je 50 %. Manifestuje se nejčastěji do 25 let věku.

Dochází k primárnímu defektu β-buněk. Známých je šest podtypů MODY způsobených mutacemi genů kódujících hepatocytární nukleární faktor 4α (HNF 4α), glukokinázu (GCK), hepatocytární nukleární faktor 1α (HNF 1α), inzulinový promotorový faktor (IPF-1), hepatocytární faktor 1β (HNF 1β) a NEURO-D1.

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Klinické projevy a léčba[upravit | editovat zdroj]

Léčba závisí na daném podtypu MODY. Až u 50 % dětí postižených MODY diabetem se vyskytuje typ glukokinázový. Je způsobený inaktivační mutací genu pro glukokinázu, jejíž koncentrace v β-buňkách je snížená a k sekreci inzulinu dochází až při vyšší glykémii. Projevuje se mírnou Symptom ikona.svg hyperglykémií, která je několik let stabilní a HbA1C je na horní hranici nebo lehce nad ní. Dětem s glukokinázovým diabetem není nutné nasazovat farmakologickou léčbu. U dospělých je tento druh diabetu zaměňován s lehkou formou DM 2. Dětem i dospělým je doporučeno dodržovat zdravý životní styl. V opačném případě se může rozvinout DM 2.

Další častou formou je HNF-diabetes způsobený mutací v genu pro hepatocytární nukleární faktory 1α a 4α. Je diagnostikován do 25. roku života. Kompenzace může být na malých dávkách inzulinu nebo perorálními antidiabetiky (deriváty sulfonylurey).

Správně nastavenou léčbou lze předejít cévním komplikacím, které při HNF diabetu hrozí.

LADA – Latent autoimmune diabetes of adults[upravit | editovat zdroj]

Etiologie diabetu LADA je stejná jako u DM 1, čili autoimunitní. Avšak destrukce β-buněk Langerhansových ostrůvků má pozvolnější charakter a projevy onemocnění jsou mírnější. Pro počáteční dobrou odpověď na léčbu perorálními antidiabetiky se často zaměňuje za DM 2. Postupně dochází k absolutnímu nedostatku inzulinu, který je provázen poklesem hladiny C-peptidu.

Projevy jsou obdobné jako u DM 1 a DM 2: Symptom ikona.svgpolyurie, Symptom ikona.svg glykosurie, Symptom ikona.svg nadměrná žízeň, Symptom ikona.svg únava, Symptom ikona.svg slabost, Symptom ikona.svgnauzea. Pacienti jsou často starší 25 let a mají normální BMI.  

Diagnostika a léčba[upravit | editovat zdroj]

Zvýšená glykémie, přítomnost autoprotilátek a snížená hladina inzulinu v krvi. Pacienti s DM 2 mohou mít hladinu inzulinu v normě nebo dokonce zvýšenou pro špatnou buněčnou odpověď vůči inzulinu.

Léčí se pomocí inzulinoterapie.

Novorozenecký diabetes[upravit | editovat zdroj]

Novorozenecký diabetes se objevuje v prvních šesti měsících života a je velice vzácný, uvádí se 1 z 90000 živě narozených dětí. Je způsobený defektem jednoho genu a má trvalý nebo přechodný charakter. Prognóza závisí na tom, který gen je postižený. Diagnostikuje se pomocí genetického vyšetření. V případě mutace genů KCNJ11 a ABCC8 se perorálně podávají deriváty sulfonylurey. Takto zahájená včasná léčba může zlepšit nervový vývoj pacienta.

Sekundární diabetes[upravit | editovat zdroj]

Tento typ diabetu vzniká následkem jiného primárního onemocnění, při kterém je zasažena slinivka břišní, a ta ztrácí schopnost produkovat inzulín.

Onemocnění, které mohou diabetes vyvolat:

  • chronická pankreatitida
  • nádory slinivky břišní
  • hemochromatóza
  • cystická fibrosa

I v tomto případě je mnohdy nutná součást léčby správná výživa a terapie inzulinem.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

https://www.medicinapropraxi.cz/pdfs/med/2016/01/05.pdf

https://diabetickaasociace.cz/co-je-diabetes/dalsi-typy-diabetu/

https://doi.org/10.1016/j.clp.2017.10.006