Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM

Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM je heterogenní skupina několika typů protilátkových primárních imunodeficiencí, z nichž nejznámější a nejčastější je typ 1.

Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 1

Tento typ (Hyper-IgM imunodeficit X-vázaný, HIGM1, XHIM, OMIM: 308230) představuje X-vázanou imunodeficienci, způsobenou mutací v genu pro antigenní ligand CD40 (CD40LG, lokalizace Xq26). Tento ligand je zásadně důležitý pro interakci T a B-lymfocytů před zahájením izotypového přesmyku z tvorby IgM na ostatní třídy imunoglobulinů. Studie ukázaly, že defektní jsou T-lymfocyty, neboť B-lymfocyty nosiček (heterozygotních žen) jsou správně stimulovány i pomocí malého množství nedefektních T-lymfocytů.

Klinický obraz

Manifestace zahrnuje vysoké hladiny IgM a absenci ostatních imunoglobulinových tříd (IgG, IgA). Kromě protilátkového deficitu je zde přítomen i deficit buněčný – díky defektním T-lymfocytům a autoimunitně vznikající neutropenii (sklon ke vzniku autoimunitních onemocnění). Projevy zahrnují náchylnost k různým bakteriálním a virovým infekcím, včetně infekcí oportunních (typické jsou například průjmy způsobené Cryptosporidium parvum).

Další typy

Další typy syndromu hyperimunoglobulinemie IgM jsou zmíněny na zvláštní stránce.

Odkazy

Související články

• Protilátky
• Primární imunodeficience
• Brutonova agamaglobulinemie

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 5. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.