Restrikční kardiomyopatie

Restrikční (restriktivní) kardiomyopatie je vzácný typ kardiomyopatie charakterizovaný sníženou poddajností, resp. zvýšenou tuhostí myokardu komor. To vede k rozvoji diastolické dysfunkce primárně levé komory, bez přítomnosti dilatace, zato s přítomností dilatace srdečních síní. V pozdějších fázích nemoci může být postižena i systolická funkce komor. V klinickém obrazu převládají známky chronického srdečního selhání a převodních srdečních poruch. Etiologie restriktivní kardiomyopatie je různorodá a zahrnuje jak genetické mutace, tak i některá infiltrativní, střádavá a zánětlivá onemocnění (např. amyloidózu, hemochromatózu a endomyokardiální fibrózu). V diferenciální diagnostice je nutné restriktivní kardiomyopatii odlišit od restriktivní perikarditidy. Problematika amyloidózy je zpracována v samostatném článku o srdeční amyloidóze.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Srdeční amyloidóza.

Etiopatogeneze

Jaterní hemochromatóza (nahromaděné železo - modrá granula)

V některých případech je příčina neznámá a kardiomyopatie je tedy idiopatická. Mezi nejčastější příčiny restriktivní kardiomyopatie patří genetické mutace, zánětlivá onemocnění (endomyokardiální fibróza, Loefflerova endokarditida), infiltrativní a střádavá onemocnění (primárně amyloidóza, dále sarkoidóza, hemochromatóza, Fabryho nemoc), toxické poškození myokardu (nejčastěji antracykliny), případně i postradiační poškození nebo karcinoid.

Genetické mutace

Genetické mutace asociované s restriktivní kardiomyopatií se nejčastěji týkají sarkomerických proteinů. Typicky se jedná o mutace např. pro srdeční troponin I (TNNI3) nebo T (TNNI2), těžký řetězec beta myosinu (MYH7) a desmin (DES). V tomto ohledu si je restriktivní kardiomyopatie značně podobná s genetickými mutacemi asociovanými s hypertrofickou kardiomyopatií. Dědičnost těchto mutací je většinou autozomálně dominantní.

Sarkoidóza

Sarkoidóza je multiorgánové granulomatózní zánětlivé onemocnění z neznámé příčiny. V etiopatogenezi se zvažují autoimunní a genetické vlivy a různá infekční i neinfekční agens. Může se objevit i izolovaná srdeční sarkoidóza. Histopatologicky je pro sarkoidózu typický nález dobře ohraničených granulomů doprovázených rozsáhlejšími fibrózními změnami a menším výskytem nekrózy.

 Podrobnější informace naleznete na stránce Sarkoidóza srdce.

Hemochromatóza

Hemochromatóza je onemocnění související se zvýšenou absorpcí železa, jehož akumulace v různých orgánech (především játrech a srdci) vede ve vzniku volných kyslíkových radikálů a poškození funkce mitochondrií. To ve výsledku vede k dysfunkce daných orgánů. Příčinou mohou být genetické mutace. Sekundárně se může hemochromatóza vyvinout v důsledku zvýšené resorpce železa na podkladě talasémie, sideroblastické anémie nebo nadměrné aplikace krevních transfuzí. V brzkých fázích se stejně jako jiné druhy restriktivní kardiomyopatie projevuje přítomností diastolické dysfunkce nedilatované levé komory. Později nemoc progreduje v dilataci levé komory a systolickou dysfunkci obou komor. Navíc se mohou objevit supraventrikulární i ventrikulární arytmie.

Epidemiologie

Incidence jedné z forem amyloidózy, AL amyloidózy, v populaci je zhruba 3-9/1 000 000 obyvatel za rok. U sarkoidózy je v České republice prevalence až 60/100 000 obyvatel. Je udáváno, že srdce je postiženo ve zhruba 2-5 % , ale nález sarkoidózy, ať už prokázaný biopticky nebo magnetickou rezonancí srdce, je potvrzen až ve 25 % případů.

Klinický obraz

Sarkoidóza

Klinická manifestace je velmi rozmanitá, vzhledem k multiorgánovému granulomatóznímu postižení. Z kardiálních projevů převládá srdeční selhání obou komor s obrazem dilatační nebo restriktivní kardiomyopatie, poruchy AV vedení a další arytmie.

Hemochromatóza

Klinická manifestace hemochromatózy nejčastěji zahrnuje hepatopatii (elevace jaterních enzymů, hepatomegalie), hyperpigmentaci (bronzovou kůži), diabetes mellitus a další patologie endokrinních žláz apod. Srdeční postižení se objevuje až ve 20 % případů a projevuje se poruchami vedení a jako restriktivní nebo dilatační kardiomyopatie.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Diagnostika

Sarkoidóza

Záznam transmitrálního průtoku s restriktivním plněním levé komory (poměr vln E/A více než 2)

Z EKG nálezů převládají AV blokády vyššího stupně, blokády Tawarových ramének a dále komorové tachykardie či fibrilace. Na ECHO je často popisována snížená ejekční frakce levé komory. V diagnostice má významné postavení magnetická rezonance srdce, včetně vyšetření pozdního sycení gadoliniem. Je využíváno i vyšetření PET s průkazem akumulace 18-fluorodeoxyglukózy (18-FDG) v oblasti zánětlivé aktivity v myokardu. Často je indikována endomyokardiální biopsie, která má ovšem nízkou specificitu kvůli lokálnímu výskytu granulomatózního zánětu v myokardu.

Hemochromatóza

U hemochromatózy má velký význam vyšetření magnetickou rezonancí (nejen srdce), které dokonce snížilo význam bioptického vyšetření postižené tkáně k potvrzení nemoci. Podezření na tuto diagnózu vyvstává na základě skutečnosti, že se u pacienta se srdečním selháním a převodními poruchami vyskytne další extrakardiální postižení charakteristické pro hemochromatózu. Může být ovšem přítomna i izolovaná forma srdeční hemochromatózy. Podezření podporuje i zvýšená hladina ferritinu a transferrinu. V diagnostice stojí v popředí genetická analýza a vyšetření magnetickou rezonancí.

Léčba

Sarkoidóza

Hlavním léčebným postupem je imunosupresivní terapie v monoterapii nebo kombinaci s dalšími léky. Z hlediska možného rizika arytmické smrti je v indikovaných případech implantován ICD (implantabilní kardioverter-defibrilátor). Terapie srdečního selhání sestává především z ACE-inhibitorů, betablokátorů, diuretik apod. V některých případech je nutná srdeční transplantace.

Hemochromatóza

U neanemických pacientů je terapeutickou možností flebotomie. Terapie cheláty je zvažována u pacientů s výraznou anemií nebo nízkou tolerancí flebotomie kvůli hypotenzi či hypovolemii. Srdeční funkce se obvykle zlepší se snížením hladiny železa. Z režimových opatření je důležité omezit příjem alkoholu a multivitaminových přípravků obsahujících železo. V rámci klinických studií se zkoumá léčba antagonisty vápníkových kanálů a antioxidanty. Ve výjimečných případech je nutná transplantace srdce či jater.

Odkazy

Související články

• Sarkoidóza srdce
• Srdeční amyloidóza
• Kardiomyopatie

Použitá literatura

• KAUTZNER, Josef. Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi. - vydání. Mladá fronta, 2015. ISBN 9788020435736.

• MANN, Douglas L, et al. Braunwald´s Heart Disease : A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th Edition vydání. 2015. ISBN 978-0-323-29429-4.

• MUCHTAR, Eli, Lori A. BLAUWET a Morie A. GERTZ. Restrictive Cardiomyopathy. Circulation Research. 2017, roč. 7, vol. 121, s. 819-837, ISSN 0009-7330. DOI: 10.1161/circresaha.117.310982.

• PEREIRA, Naveen L., Martha GROGAN a G. William DEC. Spectrum of Restrictive and Infiltrative Cardiomyopathies. Journal of the American College of Cardiology. 2018, roč. 10, vol. 71, s. 1130-1148, ISSN 0735-1097. DOI: 10.1016/j.jacc.2018.01.016.

• PEREIRA, Naveen L., Martha GROGAN a G. William DEC. Spectrum of Restrictive and Infiltrative Cardiomyopathies. Journal of the American College of Cardiology. 2018, roč. 10, vol. 71, s. 1149-1166, ISSN 0735-1097. DOI: 10.1016/j.jacc.2018.01.017.

• KUBÁNEK, M, et al. Obrovskobuněčná myokarditida a sarkoidóza srdce – update 2015. Kardiologická revue. 2015, roč. 17, vol. 4, s. 295-299, 

• COOPER, JR, Leslie T. Myocarditis: From Bench to Bedside. - vydání. Humana Press, 2003. Kapitola 18. Chapter: Cardiac Sarcoidosis. s. 421-436. ISBN 1-58829-112-X.

• MORIMOTO, T., A. AZUMA a S. ABE. Epidemiology of sarcoidosis in Japan. European Respiratory Journal. 2008, roč. 2, vol. 31, s. 372-379, ISSN 0903-1936. DOI: 10.1183/09031936.00075307.

• KANDOLIN, Riina, Jukka LEHTONEN a Juhani AIRAKSINEN. Cardiac Sarcoidosis. Circulation. 2015, roč. 7, vol. 131, s. 624-632, ISSN 0009-7322. DOI: 10.1161/circulationaha.114.011522.