Procvičování:Příklady z lékařské genetiky/Cytogenetika

1 V rodině, kde oba rodiče rozpoznávají barvy dobře, se narodil barvoslepý syn s karyotypem 47,XXY. Oba rodiče mají normální karyotyp. U kterého z rodičů a v kterém meiotickém dělení došlo k nondisjunkci?

	I. meiotické dělení u otce
	II. meiotické dělení u otce
	I. meiotické dělení u matky
	II. meiotické dělení u matky

2 V rodině, kde oba rodiče rozpoznávají barvy dobře, se narodila barvoslepá dcera s karyotypem 45,X. Oba rodiče mají normální karyotyp. U kterého z rodičů a v kterém meiotickém dělení došlo k nondisjunkci?

	I. meiotické dělení u otce
	II. meiotické dělení u otce
	I. meiotické dělení u matky
	II. meiotické dělení u matky

3 V rodině, kde oba rodiče jsou barvoslepí, se narodila barvoslepá dcera s karyotypem 47,XXX. Oba rodiče mají normální karyotyp. U kterého z rodičů a v kterém meiotickém dělení došlo k nondisjunkci?

	I. meiotické dělení u otce
	II. meiotické dělení u otce
	I. meiotické dělení u matky
	II. meiotické dělení u matky

4 V rodině, kde oba rodiče jsou barvoslepí, se narodil barvoslepý syn s karyotypem 47,XYY. Oba rodiče mají normální karyotyp. U kterého z rodičů a v kterém meiotickém dělení došlo k nondisjunkci?

	I. meiotické dělení u otce
	II. meiotické dělení u otce
	I. meiotické dělení u matky
	II. meiotické dělení u matky

5 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B B D * E F G H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	duplikace
	delece (intersticiální)
	delece (terminální)
	inzerce

6 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "B C D * E G F H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	inverze (paracentrická)
	delece (intersticiální)
	delece (terminální)
	duplikace

7 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A G F E * D C B H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	delece (intersticiální)
	inzerce
	inverze (pericentrická)
	duplikace

8 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B C D * D C B A". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	delece (terminální)
	isochromozom
	inverze
	duplikace

9 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B C D * E F S G H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	inverze
	delece (intersticiální)
	inzerce
	duplikace

10 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B D * E F G G H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	isochromozom
	delece
	inzerce
	duplikace

11 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B C D * E G I H". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	inverze
	delece
	inzerce
	duplikace

12 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A B C E * D F G H H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	inverze
	delece
	inzerce
	duplikace

13 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní chromozom "A B C D * E F G H I" na přestavěný: "A C B D * E F G H I". (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	inverze
	delece
	inzerce
	duplikace

14 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní submetacentrický chromozom: "A B C * D E F G H" a akrocentrický chromozom: "> * K L M N O" na přestavěné: "A B C * D N O N O" a "> * K L M E F G H" (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	reciproká translokace
	duplikace
	delece (terminální)
	inzerce

15 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní submetacentrický chromozom: "A B C * D E F G H" a akrocentrický chromozom: "> * R S T" na přestavěné: "B C * D E F G T" a "> * R S H" (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	Robertsonova translokace
	delece (terminální)
	reciproká translokace
	inverze (paracentrická)

16 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní akrocentrické chromozomy: "> * K L M N O" a "> * R S T" na přestavěný: "T S R * K L M N O" (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	reciproká translokace
	Robertsonova translokace
	delece (terminální)
	inverze (paracentrická)

17 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní akrocentrické chromozomy: "> * K L M N O" a "> * R S T" na přestavěné: "> * R S L M N O" a "> * K T" (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	delece (terminální)
	reciproká translokace
	inverze (paracentrická)
	Robertsonova translokace

18 Pojmenujte typ strukturní aberace, která změnila původní submetacentrický chromozom: "A B C * D E F G H" a akrocentrický chromozom: "> * K L M N O" na přestavěné: "> * K L M N B A" a "O C * D G F E H" (Pokud došlo k více změnám vyberte všechny možnosti.)

	reciproká translokace
	Robertsonova translokace
	delece (terminální)
	inverze (paracentrická)

19 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 47,XX,+18 klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom
	Turnerův syndrom
	Downův syndrom
	Patauův syndrom

20 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 46,X,del(Xp) klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom
	Turnerův syndrom
	Downův syndrom
	Patauův syndrom

21 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 69,XXX klinický syndrom.

	Klineferterův syndrom
	Turnerův syndrom
	triploidie
	Patauův syndrom

22 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 47,XY,+21 klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom
	Downův syndrom
	Turnerův syndrom
	Patauův syndrom

23 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 47,XXY klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom
	Syndrom kočičího křiku
	Turnerův syndrom
	Klinefelterův syndrom

24 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 45,XY,der(13;21) klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom (translokační forma)
	Syndrom kočičího křiku
	Downův syndrom (translokační forma)
	zdravý jedinec s balacovanou translokací

25 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 45,X klinický syndrom.

	Patauův syndrom
	Turnerův syndrom
	Syndrom kočičího křiku
	Downův syndrom

26 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 47,XX,+13 klinický syndrom.

	Patauův syndrom
	Edwardsův syndrom
	Turnerův syndrom
	Klinefelterův syndrom

27 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 46,XX,del(5p) klinický syndrom.

	Edwardsův syndrom
	Syndrom kočičího křiku
	Turnerův syndrom
	triploidie

28 Přiřaďte k uvedenému karyotypu: 46,XX,der(14;21),+21 klinický syndrom.

	triploidie
	zdravý jedinec s balacovanou translokací
	Downův syndrom (translokační forma)
	Turnerův syndrom

Zdroj

• Příklady byly převzaty z prezentací MUDr. Romany Mihalové se souhlasem autorky.