Vrozená hypotyreóza

• nejčastější vrozené endokrinní onemocnění (prevalence 1:3000–4000);
• hormony štítné žlázy mají klíčovou roli při vývoji mozku, především do 8 měsíců věku (trochu méně pak do 3 let věku);
• bez substituční léčby dochází k nevratnému poškození mozku – při klinické diagnóze je mozek již ireversibilně poškozen;
• od roku 1985 je zaveden celoplošný novorozenecký screening – stanovení hladiny TSH;
• etiopatogeneze: v 75–80 % dysgeneze štítné žlázy (ageneze, aplazie, hypoplazie, hemithyreoidea, cystická malformace, ektopie) nebo dyshormonogeneze (porucha kteréhokoliv stupně syntézy či sekrece hormonů; neonatální struma), popř. vzácná izolovaná vrozená centrální hypotyreóza (vrozený defekt TSH – nelze zachytit novorozeneckým screeningem);
• klinický obraz bez léčby: zpočátku pouze protrahovaný novorozenecký ikterus (díky transplacentárnímu přenosu tyreoidálních hormonů od matky), později (v prvních 2 – 3 měsících života) neprospívání, opožděné růstové tempo i kostní zrání – pozdní uzávěr fontanel, opožděná erupce mléčné dentice, makroglosie, svalová  hypotonie, omfalokéla, zácpa, chraplavý křik, poruchy termoregulace, anémie; ještě později porucha růstu, psychomotorická retardace, senzorineurální porucha sluchu;
• novorozenecká struma nebo štítná žláza normální velikosti;
• 2–5krát zvýšené riziko sdružených vrozených vývojových vad v porovnání s ostatní populací → doporučuje se ultrazvukové vyšetření srdce, ledvin a CNS;
• laboratorní nález: ↑TSH, ↓fT₄; (u centrální formy ↓TSH i fT₄);
• terapie: celoživotní substituční terapie levothyroxinem (zahájená co nejdříve); střevní absorpci L-tyroxinu zhoršuje současné požití vlákniny, sojového mléka, přípravků s kalciem nebo železem a malabsorpce jako taková.

Odkazy

Související články

• Onemocnění štítné žlázy • Dětská struma
• Vyšetření funkce štítné žlázy