Hereditární angioedém

Oteklá ruka u pacienta s hereditárním angioedémem

Hereditární angioedém (Deficit C1 inhibitoru, OMIM: 106100) je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému s autosomálně dominantní dědičností. Nejedná se o klasickou imunodeficienci, kdy by byl postižený jedinec vystaven vyššímu riziku infekčního onemocnění, ale jde o hereditární chorobu imunitního systému, kdy mutace v genu pro jednu z komponent imunitního systému svého nositele poškozuje.

Patogeneze

Mutace postihuje gen pro inhibitor C1 složky komplementu (C1-INH, lokalizace 11q11-q13.1). Produkt mutovaného genu se buď netvoří vůbec nebo je nefunkční. Tato skutečnost znamená, že každý (byť minimální a neškodný jako třeba drobné poranění) podnět vede k aktivaci celé komplementové kaskády, za klinické projevy je odpovědná zvýšená tvorba bradykininu, která je za normálních okolností regulována inhibicí přeměny prekalikreinu na kalikrein díky C1-INH.

Klinický obraz

Navenek se onemocnění projevuje otoky podkoží a sliznic, které jsou bledé, nesvědivé, bez lokálního zvýšení teploty. Nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu, postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, v těžší formě bolestmi a částečnou střevní neprůchodností a napodobují náhlou příhodu břišní, u postižení sliznice močového traktu hrozí retence moči.

Onemocnění má pozdější nástup, někdy až v dospělém věku.

Diagnóza

Diagnóza se opírá o průkaz nízké hladiny C4 složky komplementu (vlivem konsumpce) a velmi nízké (u nefunkční formy C1-INH i normální nebo vysoké) hladiny C1-INH.

Diferenciální diagnóza

Diferenciálně diagnosticky je nutné odlišit získané formy − paraneoplastické (konsumpce C1-INH v nádorové tkáni), parainfekční (vzácně u infekce Hellicobacter pylori) a polékový (u terapie ACEI až v 0,3−1 %).

Léčba

V akutní léčbě se používají antagonista receptoru B2R pro bradykinin − ikatibant s.c. a i.v. substituce C1-INH. Jako dlouhodobá profylaxe se podávají antifibrinolytika (kyselina tranexamová) a danazol (derivát ethinyltestosteronu).

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Komplement
• Deficit složek komplementu

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 4. 1. 2010]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.

• GUTOVÁ, Václava. Současné možnosti léčby projevů hereditárního angioedému. Remedia [online]. 2012, roč. 2012, vol. 6, s. 393-397, dostupné také z <http://www.remedia.cz/Clanky/Farmakoterapie/Soucasne-moznosti-lecby-projevu-hereditarniho-angioedemu/6-L-1oM.magarticle.aspx>. ISSN 2336-3541. 

			Stránku je nutno sjednotit s jinou!
			Tato stránka je tématicky totožná nebo velice podobná článku „Quinckeho edém“. Snažte se do něj její obsah včlenit, přesunuté části odmazat a nakonec na ní po úplném vyprázdnění vložením kódu #PŘESMĚRUJ [[Quinckeho edém]] vytvořit na doplněný článek přesměrování.