Hemochromatóza

Hemochromatóza
Biopsie jater
Klinický obraz	Hepatomegalie; projevy jaterní cirhózy; bolesti kloubů; kardiomegalie; insulinová rezistence (DM); hepatocelulární karcinom.
Příčina	porucha genu HFE na 6. chromozomu
Diagnostika	Zvýšené hodnoty železa, sérového ferritinu, zvětšená saturace transferinu (80–90 %). Zvýšené hodnoty ALT, AST. Prodloužení protrombinového času.
Klasifikace a odkazy
MKN-10	E83.1
MeSH ID	D019190
MedlinePlus	000327
Medscape	177216

Biopsie jater obarvená berlínskou modří. Depozita železa v hepatocytech jsou znázorněna jako modrá granula.

Hereditární hemochromatóza (také genetická hemochromatóza, zkr. HH či GH) je nejčastější monogenně přenášené onemocnění vůbec, které se projeví po dlouholetém trvání choroby (40 let a více). Vyskytuje se s incidencí 2–5/1 000 obyvatel, kdy incidence heterozygotů pro tuto chorobu je 1:10.

Podstatou hemochromatózy je porucha genu HFE na 6. chromozomu, která vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech. Železo se nadměrně resorbuje v duodenu. Onemocnění je autosomálně recesivní s neúplnou penetrancí. Nadbytek železa je samozřejmě toxický, protože dochází na podkladě Fentonovy reakce k vyšší produkci hydroxylového radikálu, který destruuje buňky a buněčné struktury. Typicky se železo ukládá nejdříve do hepatocytů, následně žlučovodů, Kupfferových buněk a makrofágů, kde hlavní a nejzávažnější manifestací onemocnění je rozvoj jaterní cirhózy s možným vznikem a rozvojem hepatocelulárního karcinomu. Dalšími orgány poškozenými při hemochromatóze jsou myokard, pankreas, klouby a varlata. Známý dle definice je tzv. bronzový diabetes, který vzniká na podkladě destrukce pankreatu, respektive Langerhansových ostrůvků, a neschopnosti produkce insulinu.

Diagnostika

• Pacient bude mít typicky zvýšené hodnoty železa, sérového ferritinu a zvětšenou saturaci transferinu (80–90 %).
• Zvýšené hodnoty ALT, AST.
• Prodloužení protrombinového času.

Vyšetření

• USG jater;
• biopsie jater;
• genetické vyšetření.

Klinické znaky

• Hepatomegalie (díky velkému množství zásobního ferritinu);
• projevy jaterní cirhózy;
• bolesti kloubů;
• kardiomegalie;
• insulinová rezistence (DM);
• hepatocelulární karcinom.

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Léčba

Nejlepší a zatím jedinou léčbou je venepunkce (pouštění žilou), která vede alespoň k utlumení progrese onemocnění. Ženy jsou při této chorobě mírně chráněny ztrátami krve menstruací, nicméně z dlouhodobého hlediska lepší prognózu nemají.

Odkazy

Související články

• Poruchy metabolismu železa
• Železo

Externí odkazy

• Doporučený postup ČHS pro diagnostiku a léčbu genetické (hereditární) hemochromatózy
• Hemochromatóza genetická na medicabaze.cz
• Hemochromatóza – video na youtube.com

Zdroj

• Hemochromatóza na Stefajir.cz
• Hemochromatoza na vitalion.cz

Doporučená literatura

• SOBOTKA, Pavel, et al. Patologická fyziologie :  praktikum. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2012. ISBN 9788024621289.

• POWELL, Lawrie W, Rebecca C SECKINGTON a Yves DEUGNIER. Haemochromatosis. The Lancet. 2016, roč. 10045, vol. 388, s. 706-716, ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/s0140-6736(15)01315-x.