Dědičné poruchy metabolismu tuků
Z WikiSkript
(přesměrováno z Dědičné poruchy metabolismu mastných kyselin)
Dědičné poruchy metabolismu tuků v širším kontextu zahrnují:
- poruchy transportu a oxidace mastných kyselin;
- sfingolipidózy (lipidózy, lyzosomální střádavé choroby tuků): Gaucherova choroba, Niemannova-Pickova choroba, Krabbeho choroba, metachromatická leukodystrofie, Fabryho choroba, gangliosidózy;
- poruchy metabolismu lipoproteinů;
- poruchy metabolismu peroxisomů – podílejí mimo jiné se na metabolismu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem a syntéze éterfosfolipidů (plazmalogenů)[1].
V novorozeneckém laboratorním screeningu v ČR jsou zahrnuty:
- poruchy beta-oxidace:
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD),
- deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD),
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD);
- transportní poruchy beta-oxidace:
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I),
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II),
- deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT).[2]
Poruchy β-oxidace mastných kyselin[upravit | editovat zdroj]
- Beta-oxidace: oxidace mastných kyselin na acetyl-CoA, probíhá v mitochondriích;
- významně podílí na zajištění energetických potřeb v období hladovění;
- přímý zdroj energie pro srdeční a svalovou tkáň a zdroj ketolátek pro CNS;
- je známo více než 20 poruch, jsou AR dědičné; výskyt 1:5000;
- nejčastější poruchy: MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase) a LCHAD (Long Chain-3-OH-Acyl-CoA Dehydrogenase).[1]
- MCAD a LCHAD
- klinický obraz (MCAD+LCHAD): v kojeneckém a batolecím věku hypoketotická hypoglykémie → křeče;
- nebo ataka Reye-like syndromu s poruchou vědomí a hepatomegalií;
- syndrom náhlého úmrtí;
- LCHAD: může začít i u novorozenců kardiomyopatií s akutní srdeční nedostatečností anebo u starších dětí svalovou slabostí, atakami rhabdomyolýzy s myoglobinurií, neuropatií, progredující kardiomyopatií a retinitis pigmentosa;
- diagnóza: novorozenecký screening – spřažená hmotnostní spektrometrie; vyšetření parametrů β-oxidace MK v lymfocytech; enzymatické a molekulární vyšetření;
- hypoketotická hypoglykémie, snížený karnitin;
- LCHAD: po větší fyzické zátěži zvýšená kreatinkináza a myoglobin v krvi;
- moč: dikarboxylová acidurie (MCAD), 3-OH-dikarboxylová acidurie + myoglobinurie při námaze (LCHAD);
- steatóza jater;
- terapie: prevence hladovění → frekventní strava s omezením tuků (při LCHAD + substituce MCT oleje, zejm. před každou fyzickou námahou); výživa i během noci (kojenci a batolata 2x/noc jídlo s maltodextriny, starší děti jídlo 1x/noc s nevařeným kukuřičným škrobem);
- při horečce zvýšit příjem sladkých nápojů, při zvracení a průjmu včasné podávání i.v. glukózy;
- prognóza: bez včasné diagnostiky riziko úmrtí pod obrazem syndromu náhlého úmrtí či Reye-like syndromu.[1]
Odkazy
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze
- Lipidózy
- Poruchy metabolismu lipoproteinů: Familiární hypercholesterolemie • Dyslipidémie
- Lyzosomální poruchy
- Poruchy metabolismu peroxisomů
- Mitochondriální poruchy energetického metabolismu
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy cyklu močoviny • Organické acidurie
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů • Glykogenózy
- Poruchy glykosylace proteinů
- Dědičné poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
- Porfyrie
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ↑ a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 144-145. ISBN 978-80-7262-772-1.
- ↑ KOLEKTÍV WWW.NOVOROZENECKYSCREENING.CZ,. Co je novorozenecký screening [online]. [cit. 2017-03-11]. <https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening>.
