Tayova–Sachsova choroba
Jedná se o velmi vzácnou dědičnou nevyléčitelnou nemoc projevující se třešňovo červenou skvrnou na oční sítnici. Skvrna vzniká hromaděním derivátů mastných kyselin známých jako gangliosidy v nervových buňkách mozku. Odtud vyplývá druhý používaný název onemocnění – GM2 gangliozidóza. ( Tay-Sachsova se značí TSD, zkratka vychází z anglického překladu Tay-Sachs disease).
Symptomy TSD poprvé popsal britský oftalmolog Warren Tay v roce 1881. Symptomy následně zkoumali jeho nástupci, jelikož se za doby druhé světové války tato nemoc hojně vyskytovala, převážně u židovské komunity.
TSD lze dle doby výskytu symptomů rozdělit do tří intervalů:
0,5-6 let života – Onemocnění je smrtelné, jelikož nervové buňky přesycené gangliozidií se roztahují a tím působí pulsní mentální a fyzický vývin. Pacienti nevidí, neslyší a z pravidla umírají do pátého roka života. Zde hovoříme o Infantilním TSD.
2-10 let života – V tomto intervalu životního cyklu je výskyt této choroby celkově nejvzácnější. Pacienti mají narušený pohybový aparát, motoriku a nemohou polykat (nebo obtížně). Smrt těchto pacientů nastává mezi pátým a patnáctým rokem života. Zde hovoříme o Juvenilním TSD.
20-30 rok života – pacienti trpící TSD v tomto období životního cyklu mají z pravidla špatné funkce pohybového ústrojí, mají zpomalený vývoj a z pravidla trpí na psychické poruchy, z nichž nejběžnější je schizofrenie. Pacienti jsou na invalidních vozících, ale psychické poruchy se dají utlumit medikací a jelikož v tomto období již není TSD pro člověka smrtelná, mohou pacienti s touto chorobou vést relativně běžný život. Toto období se nazývá jako Adultní/ Pozdní TSD. [zdroj?]
