Transkripční faktory s homeodoménou
Z WikiSkript
 | Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní | |||
| Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse. | ||||
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte. | ||||
| Stránka byla naposledy aktualizována v pondělí 20. února 2012 v 21:03. | ||||
Jeden z najdôležitejších typov TF(transkripční faktor) predstavujú homeodoménové proteiny.
- obsahujú vysoko konzervovanú homeodoménu zloženú zo 60 aminokyselinových zbytkov, ktorých súčasťou je DNA-vazebný motív helix-smyčka-helix. Okrem toho môžu TF obsahovať aj ďalšie konzervované sekvencie.
- homeodoména je kódována sekvenciou 180 nukleotidov - homeobox. Tieto sekvenice boli poprvý krát pozorované u homeotických génov Drosophila antennapedia a bithorax
- komplex génov Drosophila m. sa skláda z 8 génov obsahujúcich homeobox lokalizovaných v 2 zoskupeniach (cluster) na 1 chromozóme
- ľudia majú 39 homologických homeoboxových génov- HOX lokalizovaných v 4 zoskupeniach na 4 rôznych chromozómoch
- gény su aktivované a exprimované v presne určenom slede v smere 3´→5´ súhlasne s ich pozíciou na chromozóme. Z toho vyplýva že u ľudí sú 3´-gény exprimované skôr a anteriorne než 5´-gény
Funkcie génov Hox
- hrajú významnú úlohu v kraniokaudálnom usporiadaní tela a pri diferenciálnej ( časopriestorovej) regulácii niektorých dôležitých vývojových génov
- pôvodne sa predpokladalo že Hox-gény pôsobia len pozdĺž hlavnej telnej osy, neskôr sa ukázalo že sa exprimujú aj v špecifických neaxiálnych štruktúrach rozličných orgánov (črevo,prsty,končatiny), krvné bunky, pohlavné orgány, vlasové folikuly
- hlavným regulátorom týchto génov je pozdĺž anteroposteriórnej osy kyselina retinová. Aj po transkripcii môže byť mRNA týchto génov inaktivovaná mikroRNA
- mutácie Hox-génov vedú k morfologickm zmenám v segmentovanej štruktúre:
#1 stratové mutácie (loss-of-function)- zmeny predozadné
#2 ziskové mutácie (gain-of-function)- zmeny zadopredné
