Malformace CNS

Arachnoidální cysty

Arachnoidální cysty jsou kolekcí MMM, jež se vyvíjí uvnitř arachniodálmí membrány v důsledku jejího rozštěpení nebo duplikace. Pravé arachnoidální cysty jsou kongenitální, sekundárně však mohou vzniknout po infekci nebo v důsledku intrakraniálního poranění. Arachnoidální cysty mohou v průběhu času zvětšovat svou velikost, což vysvětluje pozdní manifestaci kongenitálních cyst, popsána je ale i jejich spontánní regrese. Symptomatologie arachnoidálních cyst je nejčastěji v souvislosti s rozvojem hydrocephalu nebo intrakraniální hypertenze, supraselární umístění cyst může vyvolat endokrinní poruchy. Arachnoidální cysty jsou často objeveny v rámci vyšetření dětí s bolestmi hlavy, křečemi, makrocefalií nebo ADHD. Průkaz cyst je nejlepší prostřednictvím MRI s gadoliniem. Cysty, které způsobují útlak tkání (mass effect) nebo hydrocephalus, musí být neurochirurgicky odstraněny.

Dandy - Walker syndrom

Klasická Dandy - Walkerova malformace je definována jako aplasie vermis cerebella s cystou v zadní jámě lební, která komunikuje se IV. mozkovou komorou. Zadní jáma lební je velmi prostorná. Častější než "pravý" Dandy - Walker jsou jeho varianty, kdy nacházíme spíše hypoplasii vermis cerebella než úplnou aplasii. 90% dětí má hydrocephalus.

Chiariho malformace

Chiariho malformace je heterogenní skupina čtyř kongenitálních anomálií cerebella a mozkového kmene.

Chiariho malformace I. typu se skládá z herniace cerebellární tonzily skrze foramen magnum do prostoru horního cervikálního míšního kanálu. 50 - 70% pacientů má syringomyelii. Malformace je často dlouho asymptomatická, mezi klinické příznaky patří bolesti hlavy v okcipitální oblasti, bolesti krku, senzorické poruchy na horních končetinách, vertikální nystagmus, skoliosa a manifestní myelopathie. Diagnosa bývá stanovena nejčastěji u dětí starších 2 let, zobrazovací metodou volby je MRI. Chirurgické řešení přináší dobré výsledky, o jeho indikaci rozhoduje zpravidla klinická symptomatologie.
Chiari II (Arnold - Chiariho malformace) je charakterizována herniací vermis cerebella a mozkového kmene skrze foramen magnum doprovázené "zauzlením" cervikomedullární junkce. Tato forma se objevuje u pacientů s meningomyelocele, v 90% zjišťujeme hydrocefalus. Diagnostika je provedena v dětském věku. U dětí starších 2 let zahrnuje symptomatologie apnoe (centrální nebo obstrukční), aspiraci, stridor, nystagmus, kvadruparesu. Děti umírají spíše v důsledku respiračního selhání, než z důvodu intrakraniální hypertenze. Léčbou je chirurgický výkon, ale prognosa zdaleka není tak příznivá, jako u typu I.
Chiari III představuje encephalocele v oblasti zadní jámy lební s evaginací cerebella, spodní části mozkového kmene a IV. komory.
Chiari IV představuje cerebellární hypoplasii.

Poruchy dorzální indukce - dysrafie

Anencefalie

Anencefalie = vrozené chybění mozku, vada není slučitelná se životem. Tuto malformaci často provází polyhydramnion.

Encephalocele

Prolaps mozkové tkáně do kraniálního rozštěpu, nejčastěji ve frontální nebo okcipitální krajině. Tkáň v kéle bývá poškozená. Pomocí sonografie, CT a MRI můžeme určit obsah kély. Tato malformace bývá často izolovaná, bez dalších sdružených anomálií.

Spina bifida occulta

Jedná se o krytý spinální rozštěp. Nejčastěji asymptomatická jednotka charakterizovaná neuzavřením obratlových oblouků. V této podobě ji nalézáme u cca 5% populace. Pokud je vada spojena s míšní anomálií, lipomem, tethered cord syndromem apod., může mít výrazné neurologické příznaky, obvykle paraparesu dolních končetin, někdy s poruchami mikce a defekace.

Meningocele

Herniace meningeálních obalů míchy do cysty, obvykle lokalizované v lumbosakrální oblasti. Při perforaci kély je dítě ohroženo bakteriální meningitidou. Neurologický nález na dolních končetinách může být nevelký.

Meningomyelocele

Herniace meningeálních obalů, nervových kořenů a míchy do dorzálního rozštěpu. 80% meningomyelokél nalezneme v thorakolumbální, lumbální a lumbosakrální oblasti. Meningomyelokéla se často sdružuje s Chiariho malformací II. typu (Arnold - Chiari). Bývá výrazný neurologický deficit - paraparesa, poruchy mikce a defekace.

Odkazy

Zdroj

MUDr.HAVRÁNEK, Jiří: Malformace CNS