Somatické a gametické chromosomální aberace

1) Somatické chromosomální aberace

• nepřenáší se na potomky
• v časných stádiích vývoje zygoty - vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných syndromů jako při gametických chromosomálních aberacích
• postnatálně zpravidla znamenají vznik nádorů
• numerické i strukturní aberace
• například Philadelský chromosom - t(9;22), translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.

2) Gametické chromosomální aberace

• přenáší se na potomky
• numerické

1. nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
2. nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
3. polyploidie - zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
4. aneuploidie - trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)

• strukturní

1. delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (6. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom(4. chromosom), Prader- Willi a Angelman (15. chromosom), Di-Georgeův syndrom apod.) - delece terminální a intesticiální
2. duplikace
3. inzerce
4. inverze
5. ring chromosom
6. marker chromosom
7. dicentrický chromosom
8. translokace - reciproká a Robertsonova
9. isochromosom