Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice
 | Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní | |||
| Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse. | ||||
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte. | ||||
| Stránka byla naposledy aktualizována v pondělí 27. června 2011 v 21:21. | ||||
Genetická analýza se zabývá popisem metod a výsledků v genetice a molekulární biologii. Může být využívána například k diagnóze různých dědičných onemocnění, nádorových onemocnění spojených s genetickou predispozicí nebo změn v počtu kopií genů a mutací DNA.
Mezi metody genetické analýzy patří PCR, RT PCR, DNA sekvenování nebo DNA microarray. Spadají sem také cytogenetická vyšetření jako tvorba karyotypu nebo fluorescenční metody.
Právě tvorba karyotypu převažuje v genetické analýze u lidí. Důvodem jsou zejména etické otázky a nemožnost testování na lidech. Ve výzkumech se proto používají zejména laboratorní zvířata. Jejich výhodou je možnost určení zkoumané skupiny. Jedná se často o speciálně chované laboratorní potkany, kteří jsou z pohledu genetiky „totižní“ a výsledky jsou proto srovnatelné mezi jednotlivými laboratořemi.
Metody genetické analýzy v lidské genetice
Hlavním prostředkem je stanovení rodokmenu. Informace získává lékař podrobným pohovorem s rodinnými příslušníky. Osoba, která je zkoumána v dané rodině se nazývá proband. Pomocí různých genealogických značek se zapisují vztahy v rodině a případný výskyt onemocnění. Výsledkem procesu je genealogické schéma.
Určuje se také forma dědičnosti - zda se jedná o onemocnění dominantní nebo recesivní a přenášené autosomálně nebo gonosomálně - AR, AD, GA, GR. Výsledkem může být určení rizika pro potomky nebo další členy rodiny.
Nevýhodou této metody je skutečnost, že spoléhá na lidský faktor a na paměť pacientů. Často se můžeme setkat s nejasnostmi, nediagnostikovanými onemocněními nebo smrtí příbuzných z neurčených důvodů. Jedná se tedy o metodu subjektivní, pokud nelze jednotlivé členy rodiny vyšetřit a výsledky zhodnotit.
