Genetické mapy a jejich význam

Fyzikální mapa (fyzická) - absolutní hodnoty pozice genových lokusů v bp (páry bází)

Genetická mapa - relativní pozice genového lokusu podle frekvence rekombinací
- využívá vazby
- v cM (centiMorgany)
- 1cM = 1% pravděpodobnost, že dojde k rekombinaci

• potíže s převodem genetické mapy na fyzikální:

1. mezi bp a cM není lineární vztah
2. četnost rekombinací i variabilita této četnosti je větší u žen
3. centromery jsou "rekombinační pouště" - k rekombinacím tu dochází velmi zřídka
4. směrem k telomerám četnost rekombinací stoupá
5. horká místa pro rekombinaci jsou psaudoautozomální oblasti na obou koncích Y a X chromosomů

• na internetu jsou k dispozici 3 celogenomové genetické mapy

Tříbodový pokus: Máme lokus A, B a C. Známe pozici lokusů A a C. Chceme zjistit B. Pokud se B nachází mezi A a C, pak k rekombinaci mezi A a B dochází s pravděpodobností x, k rekombinaci mezi B a C s pravděpodobností y. Pravděpodobnost dvojité rekombinace (tj. mezi A a B i mezi B a C) je podstatně nižší a je rovna součinu pravděpodobností x a y. Správné pořadí lokusů A, B a C tedy stanovíme pomocí dvojitých rekombinantů, kterých musí být nejméně.

Genetické mapy nás informují o pravděpodobnosti rekombinace - díky tomu můžeme přesněji odhadnout výsledky analýz, které využívají vazbu:

1. nepřímá DNA diagnostika
2. vazebná nerovnováha
3. selekční vymetení, selekce na pozadí = genetický draft

• selekční vymetení = pokud vznikne nějaký náhodný znak, který je preferován, pak okolí lokusu jeho genu se přenáší ve vazbě s ním, dokud nedojde k rekombinaci. Okolí tohoto lokusu je tedy také nepřímo preferováno.
• selekce na pozadí = pokud proti určité alele lokusu probíhá selekce, pak postihuje i okolí tohoto lokusu, protože to je s ním ve vazbě

Použitá literatura

OTOVÁ, Berta. Lékařská biologie a genetika, 1.díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. sv. 1. ISBN 978-80-246-1594-3.