Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy: Porovnání verzí
(+++) |
(wikifikace; prolinkování) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy''' (deficit G6PD) neboli '''favismus''' celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost erytrocytů vůči | '''Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy''' (deficit G6PD) neboli '''favismus''' celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost [[Erytrocyt|erytrocytů]] vůči [[Oxidační stres|oxidačnímu stresu]]. Klinicky se projevuje [[Novorozenecká žloutenka|novorozeneckou žloutenkou]], [[hemolýza|akutní hemolýzou]] a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí. | ||
Jedná se o X-vázané dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé genetické mutace zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.<ref name="AAFP">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Frank| jméno1 = JE| článek = Diagnosis and Management of G6PD Deficiency| časopis = American Family Physician| url = http://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html| rok = 2005| ročník = 7| svazek = 72| strany = 1277-1282| issn = -}}</ref><ref name="medscape">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Carter| jméno1 = SM| url = http://emedicine.medscape.com/article/200390-overview| název = Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency| vydavatel = Medscape| rok = 2012| citováno = 2013-05-13}}</ref> | Jedná se o [[X-vázaná dědičnost|X-vázané dědičné onemocnění]], které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé genetické mutace zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.<ref name="AAFP">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Frank| jméno1 = JE| článek = Diagnosis and Management of G6PD Deficiency| časopis = American Family Physician| url = http://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html| rok = 2005| ročník = 7| svazek = 72| strany = 1277-1282| issn = -}}</ref><ref name="medscape">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Carter| jméno1 = SM| url = http://emedicine.medscape.com/article/200390-overview| název = Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency| vydavatel = Medscape| rok = 2012| citováno = 2013-05-13}}</ref> | ||
==Patofyziologie== | ==Patofyziologie== | ||
Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD) katalyzuje redukci NADP na NADPH v pentózovém cyklu. NADPH chrání buňky před | [[Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza]] (G6PD) katalyzuje redukci [[NADP]] na [[NADPH]] v [[Pentózový cyklus|pentózovém cyklu]]. NADPH chrání buňky před [[Oxidační stres|oxidačním stresem]]. Protože erytrocyty nedokáží produkovat NADPH jiným způsobem, jsou ve srovnání s jinými buňkami citlivější vůči oxidativnímu stresu. V důsledku oxidačního stresu dochází ke změně buněčné struktury erytrocytů, hemoglobin precipituje za vzniku Heinzových tělísek (denaturovaný hemoglobin), což následně vyvolá rozpad erytrocytů ([[Hemolýza|hemolýzu]]).<ref name="AAFP"/><ref name="medscape"/> | ||
==Klinický obraz== | ==Klinický obraz== | ||
| Řádek 15: | Řádek 15: | ||
===Akutní hemolýza=== | ===Akutní hemolýza=== | ||
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny ''Vicia fava'', užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná splenomegalie a hemoglobinurie. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání krevní transfuze.<ref name="AAFP"/> | Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny ''Vicia fava'', užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná [[splenomegalie]] a [[hemoglobinurie]]. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání [[krevní transfuze]].<ref name="AAFP"/> | ||
Laboratorní obraz: | Laboratorní obraz: | ||
* Krevní obraz – střední až závažná anémie; | * [[Krevní obraz]] – střední až závažná anémie; | ||
* Počet retikulocytů – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze; | * [[Retikulocyt|Počet retikulocytů]] – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze; | ||
* Krevní nátěr – Heinzova tělíska; | * Krevní nátěr – Heinzova tělíska; | ||
* Haptoglobin – snížená hladina; | * [[Haptoglobin]] – snížená hladina; | ||
* Jaterní testy – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu; | * [[Jaterní testy]] – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu; | ||
* Coombsův test – negativní.<ref name="AAFP"/> | * [[Coombsův test]] – negativní.<ref name="AAFP"/> | ||
==Diagnostika== | ==Diagnostika== | ||
Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní spektrofotometrií žilní krve.<ref name="AAFP"/> | Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní [[Spektrofotometrie|spektrofotometrií]] žilní krve.<ref name="AAFP"/> | ||
==Léčba== | ==Léčba== | ||
Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se | Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se oxidačním stresorům. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
Verze z 13. 5. 2013, 19:39
Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (deficit G6PD) neboli favismus celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost erytrocytů vůči oxidačnímu stresu. Klinicky se projevuje novorozeneckou žloutenkou, akutní hemolýzou a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí.
Jedná se o X-vázané dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé genetické mutace zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.[1][2]
Patofyziologie
Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD) katalyzuje redukci NADP na NADPH v pentózovém cyklu. NADPH chrání buňky před oxidačním stresem. Protože erytrocyty nedokáží produkovat NADPH jiným způsobem, jsou ve srovnání s jinými buňkami citlivější vůči oxidativnímu stresu. V důsledku oxidačního stresu dochází ke změně buněčné struktury erytrocytů, hemoglobin precipituje za vzniku Heinzových tělísek (denaturovaný hemoglobin), což následně vyvolá rozpad erytrocytů (hemolýzu).[1][2]
Klinický obraz
Existují různé varianty deficitu G6PD, které mají různě závažné klinické projevy. Totální deficit G6PD je neslučitelný se životem.[1]
Novorozenecká žloutenka
Novorozenci s G6PD (chlapci a homozygotní dívky) mají vyšší prevalenci hyperbilirubinemie, která se obvykle rozvíjí již v prvních 24 hodinách života, může vyžadovat fototerapii nebo výměnnou transfuzi k prevenci jádrového ikteru.[1]
Akutní hemolýza
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny Vicia fava, užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná splenomegalie a hemoglobinurie. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání krevní transfuze.[1]
Laboratorní obraz:
- Krevní obraz – střední až závažná anémie;
- Počet retikulocytů – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze;
- Krevní nátěr – Heinzova tělíska;
- Haptoglobin – snížená hladina;
- Jaterní testy – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu;
- Coombsův test – negativní.[1]
Diagnostika
Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní spektrofotometrií žilní krve.[1]
Léčba
Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se oxidačním stresorům.
Odkazy
Související články
Externí odkazy
G6PDDeficiency.org Associazione Italiana Favismo (anglicky, německy)
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g FRANK, JE. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. American Family Physician [online]. 2005, roč. 7, vol. 72, s. 1277-1282, dostupné také z <http://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b CARTER, SM. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency [online]. Medscape, ©2012. [cit. 2013-05-13]. <http://emedicine.medscape.com/article/200390-overview>.
