Mitofusin: Porovnání verzí
m (→Externí odkazy: citace) |
m (napřímení odkazů) |
||
| Řádek 5: | Řádek 5: | ||
U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále '''paddle''' (tip), '''trunk''', '''neck''' a '''terminální GTPasa'''. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu '''OPA1''' (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu. | U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále '''paddle''' (tip), '''trunk''', '''neck''' a '''terminální GTPasa'''. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu '''OPA1''' (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu. | ||
Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou [[Charcot-Marie-Tooth]] syndrom (typ CMT2A). | Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou [[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot-Marie-Tooth]] syndrom (typ CMT2A). | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
* [[Charcot-Marie-Tooth]] syndrom | * [[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot-Marie-Tooth]] syndrom | ||
=== Externí odkazy === | === Externí odkazy === | ||
*'''Databáze OMIM''' | *'''Databáze OMIM''' | ||
Verze z 28. 4. 2011, 21:18
Jak už jeho název napovídá, mitofusin se účastní fúze mitochondrií. Jde o membránový protein, který je zakotvený ve vnější membráně mitochondrie. Má svou specifickou strukturu rozdělenou na několik částí. Ve skutečnosti se jedná se o dva specifické proteiny – mitofusin 1 a 2. Gen pro mitofusin 1 (MFN1) leží na 3. chromosomu, gen pro mitofusin 2 (MFN2) na 1. chromosomu.
U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále paddle (tip), trunk, neck a terminální GTPasa. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu OPA1 (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu.
Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou Charcot-Marie-Tooth syndrom (typ CMT2A).
Odkazy
Související články
- Charcot-Marie-Tooth syndrom
Externí odkazy
- Databáze OMIM
- Wikipedia. MFN2 [online]. Poslední revize 2011-02-06, [cit. 2011-04-07]. <http://en.wikipedia.org/wiki/MFN2>.
