Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek: Porovnání verzí
mBez shrnutí editace |
mBez shrnutí editace |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Vrozené chromozomální odchylky''' jsou onemocnění způsobená změnou počtu chromozomů (genomové abnormality) nebo změnou struktury chromozomu (chromozomové abnormality). Vrozené znamená, že jsou přítomny ve všech buňkách organismu a přenáší se mezi generacemi. Jsou nazývány také jako gametické. Odhady incidence se odhadují na 5-8 případů na 1000 narozených. | '''Vrozené chromozomální odchylky''' jsou onemocnění způsobená změnou počtu chromozomů (genomové abnormality) nebo změnou struktury chromozomu (chromozomové abnormality). Vrozené znamená, že jsou přítomny ve všech buňkách organismu a přenáší se mezi generacemi. Jsou nazývány také jako gametické. Odhady incidence se odhadují na 5-8 případů na 1000 narozených. | ||
== Záchyt == | == Záchyt == | ||
Velmi vysoký počet chromozomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto má prenatální detekce významnou roli. se záchytem se začalo ve větší míře již v 60. letech. Hlavním prostředkem byla [[amniocentéza]]. O 10 let později se začala více používat [[choriocentéza]]. Do budoucna se přistupuje spíše k méně invazivním vyšetřením - stanovení mateřského alfa-fetoproteinu ([[AFP]]), [[hCG]] nebo hladiny estradiolů. Nezapomínejme ani na významnou roli [[cytogenetického vyšetření]]. | Velmi vysoký počet chromozomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto má prenatální detekce významnou roli. se záchytem se začalo ve větší míře již v 60. letech. Hlavním prostředkem byla [[amniocentéza]]. O 10 let později se začala více používat [[choriocentéza]]. Do budoucna se přistupuje spíše k méně invazivním vyšetřením - stanovení mateřského alfa-fetoproteinu ([[AFP]]), [[hCG]] nebo hladiny estradiolů. Nezapomínejme ani na významnou roli [[cytogenetického vyšetření]]. | ||
== Prevence == | == Prevence == | ||
Prevence vrozených chromozomálních abnormalit je poněkud svízelná. Často se jedná o onemocnění genetické, kdy jsou chromozomy děděny po rodičích. Vnější vlivy nemívají až tak významnou roli. Přesto se doporučuje například zvýšený příjem kyseliny listové těhotným ženám. Ta působí zejména proti poruchám vývoje nervové trubice. | Prevence vrozených chromozomálních abnormalit je poněkud svízelná. Často se jedná o onemocnění genetické, kdy jsou chromozomy děděny po rodičích. Vnější vlivy nemívají až tak významnou roli. Přesto se doporučuje například zvýšený příjem kyseliny listové těhotným ženám. Ta působí zejména proti poruchám vývoje nervové trubice. | ||
Významnější je však screening rodičů. Vyšetření se provádí ze vzorků krve pomocí cytogenetického vyšetření | Významnější je však screening rodičů. Vyšetření se provádí ze vzorků krve pomocí cytogenetického vyšetření. Zvýšené riziko hrozí zejména starším ženám. Za rizikový se považuje již věk matky nad 35 let. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
| Řádek 46: | Řádek 27: | ||
[http://www.springerlink.com/content/nw227135h11182g2/ Prevention of chromosomal anomalies] | [http://www.springerlink.com/content/nw227135h11182g2/ Prevention of chromosomal anomalies] | ||
=== | === Použitá literatura === | ||
=== Doporučená literatura === | |||
</noinclude> | </noinclude> | ||
Verze z 20. 6. 2011, 19:26
Vrozené chromozomální odchylky jsou onemocnění způsobená změnou počtu chromozomů (genomové abnormality) nebo změnou struktury chromozomu (chromozomové abnormality). Vrozené znamená, že jsou přítomny ve všech buňkách organismu a přenáší se mezi generacemi. Jsou nazývány také jako gametické. Odhady incidence se odhadují na 5-8 případů na 1000 narozených.
Záchyt
Velmi vysoký počet chromozomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto má prenatální detekce významnou roli. se záchytem se začalo ve větší míře již v 60. letech. Hlavním prostředkem byla amniocentéza. O 10 let později se začala více používat choriocentéza. Do budoucna se přistupuje spíše k méně invazivním vyšetřením - stanovení mateřského alfa-fetoproteinu (AFP), hCG nebo hladiny estradiolů. Nezapomínejme ani na významnou roli cytogenetického vyšetření.
Prevence
Prevence vrozených chromozomálních abnormalit je poněkud svízelná. Často se jedná o onemocnění genetické, kdy jsou chromozomy děděny po rodičích. Vnější vlivy nemívají až tak významnou roli. Přesto se doporučuje například zvýšený příjem kyseliny listové těhotným ženám. Ta působí zejména proti poruchám vývoje nervové trubice.
Významnější je však screening rodičů. Vyšetření se provádí ze vzorků krve pomocí cytogenetického vyšetření. Zvýšené riziko hrozí zejména starším ženám. Za rizikový se považuje již věk matky nad 35 let.
Související články
Zdroj
Prevention of chromosomal anomalies
