Mitofusin: Porovnání verzí

Aktuální verze z 18. 6. 2018, 18:50

Projev CMT syndromu

Jak už jeho název napovídá, mitofusin se účastní fúze mitochondrií. Jde o membránový protein, který je zakotvený ve vnější membráně mitochondrie. Má svou specifickou strukturu rozdělenou na několik částí. Ve skutečnosti se jedná se o dva specifické proteiny – mitofusin 1 a 2. Gen pro mitofusin 1 (MFN1) leží na 3. chromosomu, gen pro mitofusin 2 (MFN2) na 1. chromosomu.

U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále paddle (tip), trunk, neck a terminální GTPasa. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu OPA1 (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu.

Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou Charcot-Marie-Tooth syndrom (typ CMT2A).

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Charcot-Marie-Tooth syndrom

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Databáze OMIM
- http://omim.org/entry/608506 - MFN1
- http://omim.org/entry/608507 - MFN2
- http://omim.org/entry/605290 - OPA1

Wikipedia. MFN2 [online]. Poslední revize 2011-02-06, [cit. 2011-04-07]. <https://en.wikipedia.org/wiki/MFN2>.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-[[File:Charcot-marie-tooth foot.jpg |250px|thumb|right| Projev CMT syndromu]]
+[[Soubor:Charcot-marie-tooth foot.jpg |250px|náhled|vpravo| Projev CMT syndromu]]
-Jak už jeho název napovídá, mitofusin se účastní fúze [[mitochondrie|mitochondrií]]. Jde o [[membránový protein]], který je zakotvený ve vnější membráně mitochondrie. Má svou specifickou strukturu rozdělenou na několik částí. Ve skutečnosti se jedná se o dva specifické proteiny – mitofusin 1 a 2. [[Gen]] pro mitofusin 1 (MFN1) leží na 3. chromosomu, gen pro mitofusin 2 (MFN2) na 1. chromosomu. U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále ''paddle'' (tip), ''trunk'', ''neck'' a ''terminální GTPasa''. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu OPA1 (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu.
-Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou Charcot-Marie-Tooth syndrom (typ CMT2A).
+Jak už jeho název napovídá, mitofusin se účastní fúze [[mitochondrie|mitochondrií]]. Jde o [[membránový protein]], který je zakotvený ve vnější membráně mitochondrie. Má svou specifickou strukturu rozdělenou na několik částí. Ve skutečnosti se jedná se o dva specifické proteiny – mitofusin 1 a 2. Gen pro [http://omim.org/entry/608506 '''mitofusin 1'''] (MFN1) leží na 3. chromosomu, gen pro [http://omim.org/entry/608507 '''mitofusin 2'''] (MFN2) na 1. chromosomu.
-==Zdroje==
+U lépe prostudovaného mitofusinu 2 byly jeho části nazvány v anglickém originále '''paddle''' (tip), '''trunk''', '''neck''' a '''terminální GTPasa'''. Podle navrženého modelu se musí mitofusiny 2 dvou mitochondrií spojit, dojde k rozštěpení GTP, konformační změně a fúzi vnějších membrán. Vnitřní membrány mitochondrie splývají pravděpodobně díky proteinu '''OPA1''' (optic atrophy 1). OPA1 je rovněž GTPasa, která dostala jméno podle syndromu, který je způsoben mutací v jeho genu.
+Díky této funkci může dojít k dynamické plasticitě mitochondrií uvnitř buňky, stejně tak k remodelaci mitochondriální sítě. Mutace genu pro mitofusin 2 způsobuje chorobu nazvanou [[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot-Marie-Tooth]] syndrom (typ CMT2A).
+<noinclude>
+== Odkazy ==
+=== Související články ===
+* [[Charcotův-Marieův-Toothův syndrom|Charcot-Marie-Tooth]] syndrom
 === Externí odkazy ===
-*http://en.wikipedia.org/wiki/MFN2
+* '''Databáze OMIM'''
-*http://en.wikipedia.org/wiki/MFN1
+** http://omim.org/entry/608506 - MFN1
-*http://www.nature.com/nrn/journal/v9/n7/fig_tab/nrn2417_F2.html
+** http://omim.org/entry/608507 - MFN2
-*http://en.wikipedia.org/wiki/OPA1
+** http://omim.org/entry/605290 - OPA1
-*http://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease
+* {{Citace
+| typ = web
+| korporace = Wikipedia
+| url = https://en.wikipedia.org/wiki/MFN2
+| název = MFN2
+| datum_revize = 2011-02-06
+| citováno = 2011-04-07
+}}
+* https://en.wikipedia.org/wiki/MFN1
+* http://www.nature.com/nrn/journal/v9/n7/fig_tab/nrn2417_F2.html
+* https://en.wikipedia.org/wiki/OPA1
+* https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot%E2%80%93Marie%E2%80%93Tooth_disease
 [[Kategorie:Fyziologie]]
 [[Kategorie:Genetika]]
 [[Kategorie:Molekulární biologie]]