Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript
VizuálníWikitext
(návrh na presunutie)
m (Editace uživatele „Marosgl“ (diskuse) vráceny do předchozího stavu, jehož autorem je „Slepi“)
Řádek 1: Řádek 1:
{{Přesunout|Mitochondriální onemocnění}}
[[Mitochondrie]] se řadí mezi semiautonomní buněčné organely, každá mitochondrie obsahuje vlastní [[genom]] ve formě '''cirkulární mtDNA''' ve 2-10 kopiích.
[[Mitochondrie]] se řadí mezi semiautonomní buněčné organely, každá mitochondrie obsahuje vlastní [[genom]] ve formě '''cirkulární mtDNA''' ve 2-10 kopiích.


Verze z 27. 10. 2010, 08:42

Mitochondrie se řadí mezi semiautonomní buněčné organely, každá mitochondrie obsahuje vlastní genom ve formě cirkulární mtDNA ve 2-10 kopiích.

V mitochondriích se odehrává cyklus kyseliny močové; oxidativní fosforylace; β-oxidace mastných kyselin; část cyklu močoviny. Mitochondrie mají důležitou roli v apoptóze. Zmnožení mitochondrií nacházíme ve vysoko metabolicky aktivních tkáních jako jsou kosterný sval, srdečný sval, mozek, endokrinní žlázy.

U mitochondrií se setkáváme s nemendelovskou maternální dědičností. Všechny mitochondrie zygoty pocházejí z vajíčka a tedy jsou předávány v mateřské linii. Symptomy nemocí se typicky zhoršují s věkem.

Heteroplasmie označuje směs mutantních a normálních molekul mtDNA v mitochondriích buněk a tkání. Homoplasmie znamená přítomnost pouze mutantních mtDNA.

Mnohé z nemocí způsobených mutací mtDNA patří mezi mitochondriální myopatie. Ve svalu nacházíme mitochondrie abnormální velikosti a tvaru, které podmiňují vzhled drsných červených vláken (ragged red fibres).

Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO)

  • vyskytuje se společně s jinými změnami u syndromu Kearns-Sayre
  • příčina: bodová mutace mtDNA
  • klinický obraz: ptosa, okulární myopatie

Syndrom Kearns-Sayre

  • příčina: bodová mutace mtDNA
  • klinický obraz: ptosa, okulární myopatie před 20 lety věku, pigmentová retinitida, případně převodní srdeční porucha, mozečková ataxie, zvýšená koncentrace bílkoviny v likvoru

Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD)

  • příčina:mutace genu A3243G
  • klinický obraz: diabetes mellitus 1. nebo 2. typu; hluchota
  • 100% penetrance

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON)

  • příčina:homoplasmické mutace mtDNA
  • klinický obraz: akutní optická atrofie; někdy neuritída optiku
  • neúplná penetrance

Leighův syndrom

  • příčina: deficit pyruvát dehydrogenázy (PDH), cytochróm c oxidázy (IV), NADH-ubichinon oxidoreduktázy (I)
  • klinický obraz: degenerace bazálních ganglií, hyperlaktacidemie, svalová slabost, křeče, poruchy motoriky
  • projevy již před prvním rokem života, smrt do několika měsíců resp. let

Odkazy

Použitá literatura

  • MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova BIOCHEMIE. 4. vydání. Jinočany : H+H, 2002. ISBN 80-7319-013-3.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Mitochondriální_onemocnění/Mutace_v_mitochondriální_DNA&oldid=58805“