Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy: Porovnání verzí
(nový článek, pracuje se) |
mBez shrnutí editace |
||
| (Není zobrazeno 24 mezilehlých verzí od 14 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy''' (G6PD) | '''Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy''' (deficit G6PD) celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost [[erytrocyt]]ů vůči [[Oxidační stres|oxidačnímu stresu]]. Klinicky se projevuje [[Novorozenecká žloutenka|novorozeneckou žloutenkou]], [[hemolýza|akutní hemolýzou]] a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí. | ||
U většiny pacientů s vážnými variantami deficitu G6PD se rozvíjí '''favismus''' či '''fabismus''', což je náchylnost k akutní hemolýze po konzumaci bobu obecného ''(Vicia faba)''. Lidé s favismem mají tedy vždy deficit G6PD, ale ne všichni s deficitem G6PD mají favismus. | |||
==Patofyziologie== | Jedná se o [[X-vázaná dědičnost|X-vázané dědičné onemocnění]], které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé typy genetické mutace v genu G6PD (Xq28, OMIM: [https://omim.org/entry/305900 305900]) zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.<ref name="AAFP">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Frank| jméno1 = JE| článek = Diagnosis and Management of G6PD Deficiency| časopis = American Family Physician| url = https://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html| rok = 2005| ročník = 7| svazek = 72| strany = 1277-1282| issn = -}}</ref><ref name="medscape">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Carter| jméno1 = SM| url = https://emedicine.medscape.com/article/200390-overview| název = Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency| vydavatel = Medscape| rok = 2012| citováno = 2013-05-13}}</ref> | ||
== Patofyziologie == | |||
Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza | [[Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza]] (G6PD) katalyzuje redukci NADP<sup>+</sup> na [[NADPH]] v [[Pentózový cyklus|pentózovém cyklu]]. NADPH chrání buňky před [[Oxidační stres|oxidačním stresem]]. Protože erytrocyty nedokáží produkovat NADPH jiným způsobem, jsou ve srovnání s jinými buňkami citlivější vůči oxidativnímu stresu. V důsledku oxidačního stresu dochází ke změně buněčné struktury erytrocytů, hemoglobin precipituje za vzniku Heinzových tělísek (denaturovaný hemoglobin), což následně vyvolá rozpad erytrocytů ([[Hemolýza|hemolýzu]]).<ref name="AAFP"/><ref name="medscape"/> | ||
Protože se NADPH účastní reakcí tzv. respiračního vzplanutí fágů (konkrétně reakce katalyzované NADPH-fagosom oxidázou), vede nedostatek NADPH také k imunodeficitu. Je snížená schopnost fagocytů destruovat pohlcený materiál<ref>{{Citace | |||
| typ = kniha | |||
| isbn = 9788024624150 | |||
| příjmení1 = Panczak | |||
| jméno1 = Aleš | |||
| kolektiv = ano | |||
| titul = Lékařská biologie a genetika (III. díl) | |||
| vydání = 1 | |||
| místo = Praha | |||
| vydavatel = Karolinum | |||
| rok = 2013 | |||
| rozsah = 146 | |||
| strany = 69 | |||
}}</ref>. | |||
[[Soubor:Pathology of G6PD deficiency.png|200px|náhled|Porucha [[Pentózový cyklus|pentózového cyklu]] v důsledku deficitu G6PD]] | |||
== | == Klinický obraz == | ||
G6PD se | Existují různé varianty deficitu G6PD, které mají různě závažné klinické projevy. Totální deficit G6PD je neslučitelný se životem.<ref name="AAFP"/> | ||
=== Novorozenecká žloutenka === | |||
Novorozenci s G6PD (chlapci a homozygotní dívky) mají vyšší prevalenci hyperbilirubinemie, která se obvykle rozvíjí již v prvních 24 hodinách života, může vyžadovat fototerapii nebo výměnnou transfuzi k prevenci jádrového ikteru.<ref name="AAFP"/> | |||
=== Akutní hemolýza === | |||
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny ''Vicia faba'' (česky vikev bob, dříve bob obecný), užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná [[splenomegalie]] a [[hemoglobinurie]]. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání [[krevní transfuze]].<ref name="AAFP"/> | |||
Laboratorní obraz: | |||
* [[Krevní obraz]] – mírná až závažná anémie; | |||
* [[Retikulocyt|Počet retikulocytů]] – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze; | |||
* Krevní nátěr – Heinzova tělíska; | |||
* [[Haptoglobin]] – snížená hladina; | |||
* [[Jaterní testy]] – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu; | |||
* [[Coombsův test]] – negativní.<ref name="AAFP"/> | |||
== Diagnostika == | |||
Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní [[Spektrofotometrie|spektrofotometrií]] žilní krve.<ref name="AAFP"/> | |||
== Léčba == | |||
Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se oxidačním stresorům. | |||
<noinclude> | <noinclude> | ||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
=== Související články === | === Související články === | ||
* [[Hemolytické anémie]] | |||
* [[Primární imunodeficience]] | |||
=== Externí odkazy === | === Externí odkazy === | ||
[http://www.g6pd.org/] | * [http://g6pddeficiency.org/wp/ G6PDDeficiency.org] | ||
[ | * [https://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency.aspx Associazione Italiana Favismo (anglicky, německy)] | ||
* {{Kamera}}[https://youtube.com/watch?v=NkAyfVh5A84?&t=309 GLU-6-P deficit] - YouTube video | |||
=== Reference === | === Reference === | ||
<references /> | <references /> | ||
</noinclude> | </noinclude> | ||
[[Kategorie: Hematologie]] | |||
[[Kategorie:Hematologie]] | |||
[[Kategorie:Biochemie]] | |||
[[Kategorie:Patobiochemie]] | |||
Aktuální verze z 22. 9. 2024, 19:42
Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (deficit G6PD) celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost erytrocytů vůči oxidačnímu stresu. Klinicky se projevuje novorozeneckou žloutenkou, akutní hemolýzou a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí.
U většiny pacientů s vážnými variantami deficitu G6PD se rozvíjí favismus či fabismus, což je náchylnost k akutní hemolýze po konzumaci bobu obecného (Vicia faba). Lidé s favismem mají tedy vždy deficit G6PD, ale ne všichni s deficitem G6PD mají favismus.
Jedná se o X-vázané dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé typy genetické mutace v genu G6PD (Xq28, OMIM: 305900) zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.[1][2]
Patofyziologie[upravit | editovat zdroj]
Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD) katalyzuje redukci NADP+ na NADPH v pentózovém cyklu. NADPH chrání buňky před oxidačním stresem. Protože erytrocyty nedokáží produkovat NADPH jiným způsobem, jsou ve srovnání s jinými buňkami citlivější vůči oxidativnímu stresu. V důsledku oxidačního stresu dochází ke změně buněčné struktury erytrocytů, hemoglobin precipituje za vzniku Heinzových tělísek (denaturovaný hemoglobin), což následně vyvolá rozpad erytrocytů (hemolýzu).[1][2]
Protože se NADPH účastní reakcí tzv. respiračního vzplanutí fágů (konkrétně reakce katalyzované NADPH-fagosom oxidázou), vede nedostatek NADPH také k imunodeficitu. Je snížená schopnost fagocytů destruovat pohlcený materiál[3].
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Existují různé varianty deficitu G6PD, které mají různě závažné klinické projevy. Totální deficit G6PD je neslučitelný se životem.[1]
Novorozenecká žloutenka[upravit | editovat zdroj]
Novorozenci s G6PD (chlapci a homozygotní dívky) mají vyšší prevalenci hyperbilirubinemie, která se obvykle rozvíjí již v prvních 24 hodinách života, může vyžadovat fototerapii nebo výměnnou transfuzi k prevenci jádrového ikteru.[1]
Akutní hemolýza[upravit | editovat zdroj]
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny Vicia faba (česky vikev bob, dříve bob obecný), užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná splenomegalie a hemoglobinurie. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání krevní transfuze.[1]
Laboratorní obraz:
- Krevní obraz – mírná až závažná anémie;
- Počet retikulocytů – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze;
- Krevní nátěr – Heinzova tělíska;
- Haptoglobin – snížená hladina;
- Jaterní testy – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu;
- Coombsův test – negativní.[1]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní spektrofotometrií žilní krve.[1]
Léčba[upravit | editovat zdroj]
Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se oxidačním stresorům.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- G6PDDeficiency.org
- Associazione Italiana Favismo (anglicky, německy)
GLU-6-P deficit - YouTube video
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g FRANK, JE. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. American Family Physician [online]. 2005, roč. 7, vol. 72, s. 1277-1282, dostupné také z <https://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b CARTER, SM. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency [online]. Medscape, ©2012. [cit. 2013-05-13]. <https://emedicine.medscape.com/article/200390-overview>.
- ↑ PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 1. vydání. Praha : Karolinum, 2013. 146 s. s. 69. ISBN 9788024624150.
