Malformace CNS: Porovnání verzí
m ({{Pahýl}} - článek je vhodné doplnit z dalších zdrojů) |
(+++) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
== | Malformace CNS jsou častou příčinou nitroděložního úmrtí plodu a také častou příčinou úmrtí dětí během prvního roku života. Malformace mozku mohou být příčinou epilepsie a různého stupně psychomotorické retardace. | ||
Většina malformací CNS vzniká v důsledku narušení časného [[Vývoj mozku a míchy|embryonálního vývoje centrální nervové soustavy]] (CNS). Základem pro vývoj CNS je neurální ploténka (ploténka ztluštělého ektodermu), která se uzavírá během 3. a 4. týdne za vzniku mozkových váčků a míchy. Dalšími důležitými ději jsou: buněčná proliferace (dělení nervových buněk), buněčná migrace, buněčná diferenciace a buněčná smrt.<ref>http://www.ninds.nih.gov/disorders/cephalic_disorders/detail_cephalic_disorders.htm</ref> | |||
== Vady vzniklé v období dorzální indukce - dysrafie == | |||
=== Anencefalie === | |||
Anencefalie (''Cranioschisis totalis'') = vrozené chybění mozku, vada není slučitelná se životem. Tuto malformaci často provází polyhydramnion. | |||
=== Encephalocele === | |||
Prolaps mozkové tkáně do kraniálního rozštěpu, nejčastěji ve frontální nebo okcipitální krajině. Tkáň v kéle bývá poškozená. Pomocí sonografie, CT a MRI můžeme určit obsah kély. Tato malformace bývá často izolovaná, bez dalších sdružených anomálií. | |||
=== Rhachischisis – myeloschíza === | |||
=== Spina bifida cystica === | |||
==== Meningocele ==== | |||
{{Podrobnosti|Meningocele}} | |||
Herniace meningeálních obalů míchy do cysty, obvykle lokalizované v lumbosakrální oblasti. Při perforaci kély je dítě ohroženo bakteriální meningitidou. Neurologický nález na dolních končetinách může být nevelký. | |||
==== Meningomyelocele ==== | |||
Herniace meningeálních obalů, nervových kořenů a míchy do dorzálního rozštěpu. 80% meningomyelokél nalezneme v thorakolumbální, lumbální a lumbosakrální oblasti. Meningomyelokéla se často sdružuje s Chiariho malformací II. typu (Arnold - Chiari). Bývá výrazný neurologický deficit - paraparesa, poruchy mikce a defekace. | |||
=== Spina bifida occulta === | |||
Jedná se o krytý spinální rozštěp. Nejčastěji asymptomatická jednotka charakterizovaná neuzavřením obratlových oblouků. V této podobě ji nalézáme u cca 5% populace. Pokud je vada spojena s míšní anomálií, lipomem, tethered cord syndromem apod., může mít výrazné neurologické příznaky, obvykle paraparesu dolních končetin, někdy s poruchami mikce a defekace. | |||
=== Samostatné malformace míchy === | |||
* Syringomyelie | |||
* Hydromyelie | |||
=== Malformace mozečku === | |||
== Vady vzniklé v období ventrální indukce == | |||
=== Holoprosencephalia === | |||
=== Méně těžké faciální dysmorfie === | |||
== Vady vzniklé v období neuroblastické proliferace == | |||
=== Microcephalia vera === | |||
=== Makrocephalia === | |||
== [[Neurokutánní syndromy]] == | |||
=== [[Tuberózní skleróza]] === | |||
=== [[Hippel-Lindauova choroba]] === | |||
=== [[Sturge-Weberův syndrom]] === | |||
== Vady vzniklé v období buněčné migrace == | |||
=== Lissencefalie === | |||
Lissencefalie neboli „hladký mozek“ je malformace charakterizovaná chybějící nebo velmi řídkou gyrifikací. Může být kompletní (agyrie) nebo inkompletní (nonlissencefalická kortikální dysplasie či polymikrogyrie). Často vzniká v důsledku intrauterinní infekce. V klinickém obraze bývají epileptické záchvaty a psychomotorická retardace různého stupně.<ref name="zdn">http://zdravi.e15.cz/clanek/priloha-lekarske-listy/diagnostika-mozkovych-dysplazii-137982</ref> | |||
=== Mikrogyrie === | |||
Mikrogyrie je malformace mozku, při které jsou závity zmenšené a obvykle nadpočetné. Může postihovat různě rozsáhlé oblasti – od jednoho závitu (typicky ''gyrus temporalis superior'' u Downova syndromu) až po celou hemisféru (například u Arnold-Chiariho malformace). Vzniká poškozením nezralé kůry v průběhu buněčné migrace (infekcí, ischemií atd.).<ref name="atlases">http://atlases.muni.cz/atlases/stud/atl_cz/main+cnspatol+novoroneu.html#vvvcns+vvvneuroblastprol</ref> | |||
=== Heterotopie šedé hmoty === | |||
Heteropie šedé hmoty je definována přítomností normálních neuronů v neobvyklé lokalizaci v důsledku poruchy migrace neuronů. Může být fokální (typicky subkortikálně a subependymálně) nebo difúzní (typicky leptomeningeální a periventrikulární).<ref name="zdn"/> | |||
=== Schisencefalie – porencefalie === | |||
=== Pachygyrie === | |||
== Dandy - | == [[Hydrocefalus|Skupina hydrocefalu]] == | ||
=== [[Dandy-Walkerův syndrom]] === | |||
{{podrobnosti|Dandyova-Walkerova malformace}} | {{podrobnosti|Dandyova-Walkerova malformace}} | ||
Klasická Dandy - Walkerova malformace je definována jako aplasie vermis cerebella s cystou v zadní jámě lební, která komunikuje se IV. mozkovou komorou. Zadní jáma lební je velmi prostorná. Častější než "pravý" Dandy - Walker jsou jeho varianty, kdy nacházíme spíše hypoplasii vermis cerebella než úplnou aplasii. 90% dětí má hydrocephalus. | Klasická Dandy - Walkerova malformace je definována jako aplasie vermis cerebella s cystou v zadní jámě lební, která komunikuje se IV. mozkovou komorou. Zadní jáma lební je velmi prostorná. Častější než "pravý" Dandy - Walker jsou jeho varianty, kdy nacházíme spíše hypoplasii vermis cerebella než úplnou aplasii. 90% dětí má hydrocephalus. | ||
== Chiariho malformace == | === [[Arnold-Chiariho malformace]] === | ||
{{podrobnosti|Chiariho malformace}} | {{podrobnosti|Chiariho malformace}} | ||
Chiariho malformace je heterogenní skupina čtyř kongenitálních anomálií cerebella a mozkového kmene. | Chiariho malformace je heterogenní skupina čtyř kongenitálních anomálií cerebella a mozkového kmene. | ||
| Řádek 16: | Řádek 68: | ||
#'''Chiari IV''' představuje cerebellární hypoplasii. | #'''Chiari IV''' představuje cerebellární hypoplasii. | ||
== | === [[Arachnoidální cysty]] === | ||
= | Arachnoidální cysty jsou kolekcí MMM, jež se vyvíjí uvnitř arachniodálmí membrány v důsledku jejího rozštěpení nebo duplikace. Pravé arachnoidální cysty jsou kongenitální, sekundárně však mohou vzniknout po infekci nebo v důsledku intrakraniálního poranění. Arachnoidální cysty mohou v průběhu času zvětšovat svou velikost, což vysvětluje pozdní manifestaci kongenitálních cyst, popsána je ale i jejich spontánní regrese. | ||
Symptomatologie arachnoidálních cyst je nejčastěji v souvislosti s rozvojem [[Hydrocefalus|hydrocephalu]] nebo [[intrakraniální hypertenze]], supraselární umístění cyst může vyvolat endokrinní poruchy. Arachnoidální cysty jsou často objeveny v rámci vyšetření dětí s bolestmi hlavy, křečemi, makrocefalií nebo [[Hyperkinetické dítě|ADHD]]. | |||
Průkaz cyst je nejlepší prostřednictvím [[MRI]] s gadoliniem. Cysty, které způsobují útlak tkání (mass effect) nebo hydrocephalus, musí být neurochirurgicky odstraněny. | |||
== | == Poškození mozku v procesu buněčné diferenciace a myelinizace == | ||
== | |||
== Odkazy == | == Odkazy == | ||
===Související články=== | ===Související články=== | ||
*[[Vrozené vývojové vady]] | *[[Vrozené vývojové vady]] | ||
===Reference=== | |||
<references/> | |||
=== Zdroj === | === Zdroj === | ||
*MUDr. HAVRÁNEK, Jiří: Malformace CNS | *MUDr. HAVRÁNEK, Jiří: Malformace CNS | ||
Verze z 3. 11. 2013, 23:38
Malformace CNS jsou častou příčinou nitroděložního úmrtí plodu a také častou příčinou úmrtí dětí během prvního roku života. Malformace mozku mohou být příčinou epilepsie a různého stupně psychomotorické retardace.
Většina malformací CNS vzniká v důsledku narušení časného embryonálního vývoje centrální nervové soustavy (CNS). Základem pro vývoj CNS je neurální ploténka (ploténka ztluštělého ektodermu), která se uzavírá během 3. a 4. týdne za vzniku mozkových váčků a míchy. Dalšími důležitými ději jsou: buněčná proliferace (dělení nervových buněk), buněčná migrace, buněčná diferenciace a buněčná smrt.[1]
Vady vzniklé v období dorzální indukce - dysrafie
Anencefalie
Anencefalie (Cranioschisis totalis) = vrozené chybění mozku, vada není slučitelná se životem. Tuto malformaci často provází polyhydramnion.
Encephalocele
Prolaps mozkové tkáně do kraniálního rozštěpu, nejčastěji ve frontální nebo okcipitální krajině. Tkáň v kéle bývá poškozená. Pomocí sonografie, CT a MRI můžeme určit obsah kély. Tato malformace bývá často izolovaná, bez dalších sdružených anomálií.
Rhachischisis – myeloschíza
Spina bifida cystica
Meningocele
Podrobnější informace naleznete na stránce Meningocele.Herniace meningeálních obalů míchy do cysty, obvykle lokalizované v lumbosakrální oblasti. Při perforaci kély je dítě ohroženo bakteriální meningitidou. Neurologický nález na dolních končetinách může být nevelký.
Meningomyelocele
Herniace meningeálních obalů, nervových kořenů a míchy do dorzálního rozštěpu. 80% meningomyelokél nalezneme v thorakolumbální, lumbální a lumbosakrální oblasti. Meningomyelokéla se často sdružuje s Chiariho malformací II. typu (Arnold - Chiari). Bývá výrazný neurologický deficit - paraparesa, poruchy mikce a defekace.
Spina bifida occulta
Jedná se o krytý spinální rozštěp. Nejčastěji asymptomatická jednotka charakterizovaná neuzavřením obratlových oblouků. V této podobě ji nalézáme u cca 5% populace. Pokud je vada spojena s míšní anomálií, lipomem, tethered cord syndromem apod., může mít výrazné neurologické příznaky, obvykle paraparesu dolních končetin, někdy s poruchami mikce a defekace.
Samostatné malformace míchy
- Syringomyelie
- Hydromyelie
Malformace mozečku
Vady vzniklé v období ventrální indukce
Holoprosencephalia
Méně těžké faciální dysmorfie
Vady vzniklé v období neuroblastické proliferace
Microcephalia vera
Makrocephalia
Neurokutánní syndromy
Tuberózní skleróza
Hippel-Lindauova choroba
Sturge-Weberův syndrom
Vady vzniklé v období buněčné migrace
Lissencefalie
Lissencefalie neboli „hladký mozek“ je malformace charakterizovaná chybějící nebo velmi řídkou gyrifikací. Může být kompletní (agyrie) nebo inkompletní (nonlissencefalická kortikální dysplasie či polymikrogyrie). Často vzniká v důsledku intrauterinní infekce. V klinickém obraze bývají epileptické záchvaty a psychomotorická retardace různého stupně.[2]
Mikrogyrie
Mikrogyrie je malformace mozku, při které jsou závity zmenšené a obvykle nadpočetné. Může postihovat různě rozsáhlé oblasti – od jednoho závitu (typicky gyrus temporalis superior u Downova syndromu) až po celou hemisféru (například u Arnold-Chiariho malformace). Vzniká poškozením nezralé kůry v průběhu buněčné migrace (infekcí, ischemií atd.).[3]
Heterotopie šedé hmoty
Heteropie šedé hmoty je definována přítomností normálních neuronů v neobvyklé lokalizaci v důsledku poruchy migrace neuronů. Může být fokální (typicky subkortikálně a subependymálně) nebo difúzní (typicky leptomeningeální a periventrikulární).[2]
Schisencefalie – porencefalie
Pachygyrie
Skupina hydrocefalu
Dandy-Walkerův syndrom
Podrobnější informace naleznete na stránce Dandyova-Walkerova malformace.Klasická Dandy - Walkerova malformace je definována jako aplasie vermis cerebella s cystou v zadní jámě lební, která komunikuje se IV. mozkovou komorou. Zadní jáma lební je velmi prostorná. Častější než "pravý" Dandy - Walker jsou jeho varianty, kdy nacházíme spíše hypoplasii vermis cerebella než úplnou aplasii. 90% dětí má hydrocephalus.
Arnold-Chiariho malformace
Podrobnější informace naleznete na stránce Chiariho malformace.Chiariho malformace je heterogenní skupina čtyř kongenitálních anomálií cerebella a mozkového kmene.
- Chiariho malformace I. typu se skládá z herniace cerebellární tonzily skrze foramen magnum do prostoru horního cervikálního míšního kanálu. 50 - 70% pacientů má syringomyelii. Malformace je často dlouho asymptomatická, mezi klinické příznaky patří bolesti hlavy v okcipitální oblasti, bolesti krku, senzorické poruchy na horních končetinách, vertikální nystagmus, skoliosa a manifestní myelopathie. Diagnosa bývá stanovena nejčastěji u dětí starších 2 let, zobrazovací metodou volby je MRI. Chirurgické řešení přináší dobré výsledky, o jeho indikaci rozhoduje zpravidla klinická symptomatologie.
- Chiari II (Arnold - Chiariho malformace) je charakterizována herniací vermis cerebella a mozkového kmene skrze foramen magnum doprovázené "zauzlením" cervikomedullární junkce. Tato forma se objevuje u pacientů s meningomyelocele, v 90% zjišťujeme hydrocefalus. Diagnostika je provedena v dětském věku. U dětí starších 2 let zahrnuje symptomatologie apnoe (centrální nebo obstrukční), aspiraci, stridor, nystagmus, kvadruparesu. Děti umírají spíše v důsledku respiračního selhání, než z důvodu intrakraniální hypertenze. Léčbou je chirurgický výkon, ale prognosa zdaleka není tak příznivá, jako u typu I.
- Chiari III představuje encephalocele v oblasti zadní jámy lební s evaginací cerebella, spodní části mozkového kmene a IV. komory.
- Chiari IV představuje cerebellární hypoplasii.
Arachnoidální cysty
Arachnoidální cysty jsou kolekcí MMM, jež se vyvíjí uvnitř arachniodálmí membrány v důsledku jejího rozštěpení nebo duplikace. Pravé arachnoidální cysty jsou kongenitální, sekundárně však mohou vzniknout po infekci nebo v důsledku intrakraniálního poranění. Arachnoidální cysty mohou v průběhu času zvětšovat svou velikost, což vysvětluje pozdní manifestaci kongenitálních cyst, popsána je ale i jejich spontánní regrese. Symptomatologie arachnoidálních cyst je nejčastěji v souvislosti s rozvojem hydrocephalu nebo intrakraniální hypertenze, supraselární umístění cyst může vyvolat endokrinní poruchy. Arachnoidální cysty jsou často objeveny v rámci vyšetření dětí s bolestmi hlavy, křečemi, makrocefalií nebo ADHD. Průkaz cyst je nejlepší prostřednictvím MRI s gadoliniem. Cysty, které způsobují útlak tkání (mass effect) nebo hydrocephalus, musí být neurochirurgicky odstraněny.
Poškození mozku v procesu buněčné diferenciace a myelinizace
Odkazy
Související články
Reference
Zdroj
- MUDr. HAVRÁNEK, Jiří: Malformace CNS
