Zobrazení zdroje stránky X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

'''X-vázaný lymfoproliferativní syndrom''' (Purtilův syndrom, [[X-vázaný lymfoproliferativní syndrom|Duncanova nemoc]], OMIM: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308240 308240]) je [[X-vázaná dědičnost|X-vázané]] dědičné onemocnění způsobené [[mutace|mutací]] [[gen]]u '''SH2D1A''' (též zvaný SAP, lokalizace Xq25). Tato mutace vede k '''nekontrolovaným reakcím''' cytotoxických [[T-lymfocyty|T-lymfocytů]] na virus Ebsteina-Barrové ('''[[EBV]]'''). Poškozena je funkce molekuly SLAM (Signaling lymphocyte activation molecule), která ovlivňuje spolupráci T a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]].

Postižení jedinci jsou zdraví až do prvního kontaktu s EBV, který může vyústit ve tři různé reakce:
# '''[[Infekční mononukleóza]]''' – s těžkými, často fatálními následky, 50 % případů.
# '''Lymfoproliferativní syndrom''' – postihující především B-linii, 25 % případů.
# '''Hypogamaglobulinémie''' – 25 % případů.

U jednoho pacienta se v průběhu času mohou vyskytnout i všechny tři stavy. Celková '''prognóza není příznivá''', 70 % chlapců umírá do 10 let života.

== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Primární imunodeficience]]
=== Zdroj ===
* {{Citace
|typ = web
|korporace = 
|příjmení1 = Šípek
|jméno1 = Antonín
|kolektiv = ne
|název = Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému
|datum_revize = 9. 6. 2006
|citováno = 17. 12. 2009
|url = http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience
}}
=== Použitá literatura ===
* {{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = Bartůňková
|jméno1 = Jiřina
|kolektiv = ne
|titul = Imunodeficience
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Grada
|rok = 2002
|rozsah = 228
|isbn = 80-247-0244-4
}}

[[Kategorie:Imunologie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Infekční lékařství]]