Zobrazení zdroje stránky Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

Jedná se o skupinu onemocnění s projevy neurologickými, metabolickými či imunohematologickými, která se projevuje u dětí u i dospělých. 

Jednou z hlavních příčin těchto onemocnění jsou '''geneticky podmíněné změny v aktivitě [[enzym]]ů'''. Pokud je snížená nebo nulová aktivita enzymu, dochází k metabolickému bloku, který vede k abnormálnímu hromadění fyziologických nebo atypických metabolitů v tkáních nebo v tělesných tekutinách a vede tak k poškození organismu. Toto postižení může také vyvolat zvýšenou aktivitu daného enzymu, což vede k nahromadění metabolitů. To, jak metabolit poškozuje cílový orgán, není v současné době známo, proto nelze zasáhnout efektivně v terapii. Cílená léčba není známá zejména u efektů, které poškozují CNS. 

Většina těchto onemocnění má způsob dědičnosti [[Autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]]. Pouze u dvou onemocnění je typ dědičnosti [[Gonozomálně recesivní dědičnost|gonosomálně recesivní]] a to u defektu HGPRT a PRPP syntázy. Jedním z nejčastějších projevů poruch metabolismu purinů je [[arthritis uratica|dna]], která je definována jako klinický syndrom. Přesněji je označována jako dnavý syndrom, kde se klinické příznaky objevují až v dospělosti bolestivými otoky kloubů. Tyto krystaly se uvolňují do kloubní dutiny a zde vzniká zánět jako reakce na krystaly obalené [[IgG]]. To způsobuje uvolnění zánětlivých mediátorů, jako jsou [[prostaglandiny]], [[Kininová kaskáda|kininy]], [[histamin]]. Proces se projevuje [[otok]]em, zarudnutím a velkou bolestí kloubů.

== Poruchy metabolismu purinů ==
{{Edituj článek|Poruchy metabolismu purinu}}
{{:Poruchy metabolismu purinů}} 

== Poruchy metabolismu pyrimidinů ==
{{Edituj článek|Poruchy metabolismu pyrimidinu}}
{{:Poruchy metabolismu pyrimidinů}}

<noinclude>
== Odkazy ==
=== Použitá literatura ===
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 978-80-7387-096-6
| příjmení1 = Fernandes
| jméno1 = John
| příjmení2 = Saudubray
| jméno2 = Jean-Marie
| příjmení3 = Berghe
| jméno3 = Georges van den
| kolektiv = ano
| titul = Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Triton
| rok = 2008
| rozsah = 607
| strany = 576-580
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 80-7319-013-3
|příjmení1 = Murray
|jméno1 = Robert K.
|příjmení2 = Granner
|jméno2 = Dary K.
|příjmení3 = Mayes
|jméno3 = Peter A.
|příjmení4 = Rodwell
|jméno4 = Viktor W.
| kolektiv = ano
| titul = Harperova biochemie
| vydání = 4
| místo = Jinočany
| vydavatel = H&H
| rok = 2002
| rozsah = 872
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 978-80-246-1979-8
| příjmení1 = Štern
| jméno1 = Petr
| kolektiv = ano
| titul = Obecná a klinická biochemie
| podnázev = &nbsp;pro bakalářské obory studia
| vydání = 2
| místo = Praha
| vydavatel = Karolinum
| rok = 2011
}}
* {{Citace
| typ = web
| příjmení1 = Šebesta
| jméno1 = Ivan
| url = http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/biochem/text8.htm
| název = Poruchy metabolismu purinů
| citováno = 2013-07-06
}}
{{Navbox - dědičné metabolické poruchy}}
</noinclude>

[[Kategorie:Patobiochemie]]