Zobrazení zdroje stránky Mitochondriální onemocnění

__TOC__

'''Mitochondriální onemocnění''' jsou dědičná metabolická onemocnění způsobená mutací buď v jádře v genech pro mitochondriální enzymy, nebo v mitochondriální DNA, která mají různé klinické projevy. Vyznačují se specifickým typem dědičnosti s výraznou variabilitou manifestace onemocnění u potomků. Mohou se týkat těchto funkcí [[mitochondrie]]:

*[[Oxidativní fosforylace]] (OXPHOS)
*[[Citrátový cyklus|Citrátového cyklu]] (TCC)
*[[Beta-oxidace|β-oxidace]]
*[[Močovinový cyklus|Cyklus močoviny]] – [[poruchy cyklu močoviny]]
*Spouštění [[Apoptóza|apoptózy]]

[[Soubor:Mitochondrial DNA and diseases.svg|thumb|250px|rught|DNA mitochondrie a různá onemocnění]]

Konzervativní odhad incidence mitochondriálních onemocnění je 11,5 postižených na 100 000 obyvatel.

Nemoc se projeví při zastoupení 60–90 % mutantních mitochondrií v daném místě tkáně. Některé mutantní mtDNA však mají replikační výhodu.

==Prahová hypotéza (threshold thesis)==

{{Edituj článek|Mitochondriální onemocnění/Porucha biogeneze mitochondrií}}
{{:Mitochondriální onemocnění/Porucha biogeneze mitochondrií}}

==Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace==
{{Edituj článek|Mitochondriální onemocnění/Deficit enzymů respiračního řetězce}}
{{:Mitochondriální onemocnění/Deficit enzymů respiračního řetězce}}

==Onemocnění spojené s poruchou mitochondriální fúze a štěpení==
V normální mitochondrii stále dochází k fúzi a štěpení vnější i vnitřní membrány. Toho se účastní proteiny mitofuziny s GTPázovou aktivitou.

===Charcot-Marie-Tooth===
Mutace genu pro mitofuzin 2. Autozomálně dominantně dědičná optická atrofie.


==Poruchy v mitochondriálním metabolizmu pyruvátu a citrátovém cyklu==
Běžně se jedná o onemocnění s autozomálně recesivní dědičností.
Enzymopatie se vyskytují zejména u:

*pyruvát dehydrogenázy - nejčastěji defekt E1 podjednotky, X vázané, laktátová acidóza, Leigh syndrom, encefalopatie
*pyruvát dekarboxylázy
*fosfoenolpyruvát karboxykinázy
*fumarázy — heterozygoti mají predispozici k leiomyomům kůže a uteru a ke karcinomu ledvin

==Mitochondriální poruchy metabolizmu mastných kyselin==
{{Edituj článek|Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze}}
{{:Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze}}

<noinclude>

==Odkazy==
===Reference===
<references />
===Použitá literatura===

* HŘEBÍČEK, Martin: ''Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií''. Přednáška pro 3. ročník (patobiochemie, všeobecné lékařství), 12. 10. 2010.
* {{Citace 
| typ = kniha
| příjmení1 = FERNANDES
| jméno1 = John
| kolektiv = ne
| titul = Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch
| vydání = 1
| vydavatel = Triton
| místo = Praha
| strany = 576-580
| rok = 2008
| isbn = 978-80-7387-096-6
}}

* {{Citace|typ = kniha|příjmení1 = Murray|jméno1 = Robert K.|příjmení2 = Granner|jméno2 = Daryl K.|příjmení3 = Mayes|jméno3 = Peter A.|příjmení4 = Rodwell|jméno4 = Viktor W.|kolektiv = ano|titul = Harperova BIOCHEMIE|vydání = 4.|místo = Jinočany|vydavatel = H+H|rok = 2002|strany =  |isbn = 80-7319-013-3}}
</noinclude>
{{Navbox - dědičné metabolické poruchy}}
[[Kategorie:Patobiochemie]]
[[Kategorie:Pediatrie]]