Zobrazení zdroje stránky Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom

__NOTOC__
{{OMIM|153480|Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom}} je vzácně se vyskytující [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]] porucha způsobená mutací tumor supresorového genu PTEN. [[Soubor:Greig syndrome.JPG| thumb | 220px | Makrocefalie]]
Mutaci sdílí s [[Cowdenův syndrom|Cowdenovým syndromem]], ale manifestuje se mnohem časněji.
Typický obraz zahrnuje makrocefalii a [[polyp|střevní polypózu]], obvykle jde o polypy hamartomatózní. Poměrně častá bývá mírná [[mentální retardace]]. Bývá přechodné opoždění motorického vývoje, které se sice později upraví, ale často dochází později k rozvoji [[myopatie|myopatií]]. Časté jsou poruchy pohybového aparátu a kožní afekce. Syndrom může však představovat rizikový faktor pro rozvoj [[karcinom prsu|karcinomu prsu]], navzdory polypóze střeva není pravděpodobně rizikovým faktorem pro rozvoj nádorů gastrointestinálního traktu.
[[Soubor:Polyposis.jpg | thumb | 220px | Střevní polypóza]]
Existují i přechodné formy onemocnění, které sdílejí fenotypové vlastnosti Bannayan-Riley-Ruvalcabůova syndromu i Cowdenova syndromu.

== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Cowdenův syndrom]]

=== Literatura ===
* {{Citace
 | typ = článek
 | příjmení1 = Geboes
 | jméno1 = K.
 | příjmení2 = De Hertogh
 | jméno2 = G.
 | kolektiv = ano
 | článek = Non-adenomatous colorectal polyposis syndromes
 | časopis = Curr Diag Pathol
 | rok = 2007
 | číslo = 6
 | svazek = 13
 | strany = 479–489
 | issn = 1572-0241
}}
* {{Citace
  | typ = článek
  | příjmení1 = Calva
  | jméno1 = D.
  | příjmení2 = Howe
  | jméno2 = J.R.
  | článek = Hamartomatous polyposis syndromes
  | časopis = Surg Clin North Am
  | rok = 2008
  | číslo = 4
  | svazek = 88
  | strany = 779-817
  | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2659506/?tool=pubmed
  | issn = 0039-6109
}}
=== Externí odkazy ===
* {{Citace
 | typ = web
 | korporace = Online Mendelian Inheritance in Man
 | název = #153480
 | podnázev = BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME
 | url =https://www.omim.org/entry/153480
 | citováno = 8/2014
}}

[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Patologie]]
[[Kategorie:Pediatrie]]