Zobrazení zdroje stránky Mikrocystóza ledvin (preparát)

=== Patogeneze ===
Za onemocněním stojí porucha genu kódujícího membránový protein fibrocystin, který za normálních okolností zajišťuje funkci cilií v tubulárních buňkách. V renálním parenchymu dilatací sběrných kanálků vzniká velké množství malých cyst. Jsou postiženy téměř všechny nefrony. 
Projevuje již v těhotenství oligohydramniem, který se u dětí manifestuje hypoplázií plic, deformací končetin a obličeje (facies potterea).