Zobrazení zdroje stránky Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek

== Záchyt ==
Velmi vysoký počet chromozomálních odchylek postihuje psychický a intelektuální vývoj jedince, proto má prenatální detekce významnou roli. Se záchytem se začalo ve větší míře již v 60. letech. Hlavním prostředkem byla [[amniocentéza]]. O 10 let později se začal více používat [[odběr choriových klků]]. Do budoucna se přistupuje spíše k méně invazivním vyšetřením – stanovení mateřského alfa-fetoproteinu ([[AFP]]), [[hCG]] nebo hladiny estradiolů, nověji také PAPP-A. Stále důležitější roli má také podrobné ultrazvukové vyšetření zaměřené na specifické markery chromozomových aberací. Stěžejní roli pro potvrzení diagnózy chromozomální aberace plodu má [[cytogenetické vyšetření]].

Komplexní poradenství a návrhy vyšetřovacího procesu jsou řešeny v rámci [[genetická konzultace]]. Prostředkem k vyšetření jsou [[genetické testy]].

=== Rizikové faktory a varovná znamení ===
* Abnormální výsledky screeningu – USG, biochemie;
* těhotenství ve vyšším věku (nad 35 let);
* infekční i neinfekční nemoci těhotných;
* užívání léků nebo expozice chemickým látkám;
* rodičovské páry s pozitivní rodinnou anamnézou;
* opakované spontánní potraty;
* poruchy plodnosti.