Zobrazení zdroje stránky Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy

== Klinický obraz ==

Existují různé varianty deficitu G6PD, které mají různě závažné klinické projevy. Totální deficit G6PD je neslučitelný se životem.<ref name="AAFP"/>

=== Novorozenecká žloutenka ===
Novorozenci s G6PD (chlapci a homozygotní dívky) mají vyšší prevalenci hyperbilirubinemie, která se obvykle rozvíjí již v prvních 24 hodinách života, může vyžadovat fototerapii nebo výměnnou transfuzi k prevenci jádrového ikteru.<ref name="AAFP"/>

=== Akutní hemolýza ===
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny ''Vicia faba'' (česky vikev bob, dříve bob obecný), užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná [[splenomegalie]] a [[hemoglobinurie]]. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání [[krevní transfuze]].<ref name="AAFP"/>

Laboratorní obraz:
* [[Krevní obraz]] – mírná až závažná anémie;
* [[Retikulocyt|Počet retikulocytů]] – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze;
* Krevní nátěr – Heinzova tělíska;
* [[Haptoglobin]] – snížená hladina;
* [[Jaterní testy]] – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu;
* [[Coombsův test]] – negativní.<ref name="AAFP"/>