Zobrazení zdroje stránky Monogenně dědičné choroby

== Základní charakteristika ==
Povaha choroby závisí na funkci, která modifikovanému genu náleží. V případě metabolických poruch může mutace způsobit nedostatečnou [[Řízení genové exprese a proteosyntézy|expresi genu]] a tím deficienci [[Enzymy|enzymu]], který kóduje, což má za následek poruchu metabolické dráhy, které se daný enzym účastní. Porucha bývá i v syntéze strukturních [[Bílkoviny|proteinů]], což má ve většině případů následky pro celé orgánové systémy. Samotná porucha nemusí být nutně způsobena nedostatečnou expresí, ale často je na základě mutace syntetizován produkt s pozměněnou funkcí, nebo je exprese daného genu zvýšena. Tyto poruchy mají v naprosté většině případů o mnoho závažnější důsledky pro postiženého.

Monogenní choroby dělíme podle [[Typy dědičnosti|typu dědičnosti]] na:

* Autozomálně dominantní ([[Autosomálně dominantní dědičnost|AD]])
* Autozomálně recesivní ([[AR]])
* X-vázané

[[Diagnostika monogenních chorob]] může být přímá nebo nepřímá. Záleží, jestli známe kauzální mutaci nebo [[polymorfizmus]], který je s genem ve [[Genová vazba|vazbě]].

Léčba některých monogenně podmíněních chorob je možná na úrovni [[fenotyp]]ové, kdy se jedná o léčbu symptomatologickou. Bohužel, s většinou si současná medicína poradit nedokáže. Nadějí pro postižené je do budoucna genová terapie, která je v současnosti nápomocná například při cystické fibróze, prozatím není trvalá. V principu jde o pokus nahradit nefunkční gen, nebo inhibovat jeho nadměrnou expresi.