Zobrazení zdroje stránky Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy

'''Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy''' (deficit G6PD) neboli '''favismus''' celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty. Deficit G6PD zvyšuje citlivost [[Erytrocyt|erytrocytů]] vůči [[Oxidační stres|oxidačnímu stresu]]. Klinicky se projevuje [[Novorozenecká žloutenka|novorozeneckou žloutenkou]], [[hemolýza|akutní hemolýzou]] a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí.

Jedná se o [[X-vázaná dědičnost|X-vázané dědičné onemocnění]], které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě. Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé typy genetické mutace v genu G6PD (Xq28, OMIM: [http://omim.org/entry/305900 305900]) zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy.<ref name="AAFP">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Frank| jméno1 = JE| článek = Diagnosis and Management of G6PD Deficiency| časopis = American Family Physician| url = http://www.aafp.org/afp/2005/1001/p1277.html| rok = 2005| ročník = 7| svazek = 72| strany = 1277-1282| issn = -}}</ref><ref name="medscape">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Carter| jméno1 = SM| url = http://emedicine.medscape.com/article/200390-overview| název = Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency| vydavatel = Medscape| rok = 2012| citováno = 2013-05-13}}</ref>

==Patofyziologie==

[[Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza]] (G6PD) katalyzuje redukci [[NADP]] na [[NADPH]] v [[Pentózový cyklus|pentózovém cyklu]]. NADPH chrání buňky před [[Oxidační stres|oxidačním stresem]]. Protože erytrocyty nedokáží produkovat NADPH jiným způsobem, jsou ve srovnání s jinými buňkami citlivější vůči oxidativnímu stresu. V důsledku oxidačního stresu dochází ke změně buněčné struktury erytrocytů, hemoglobin precipituje za vzniku Heinzových tělísek (denaturovaný hemoglobin), což následně vyvolá rozpad erytrocytů ([[Hemolýza|hemolýzu]]).<ref name="AAFP"/><ref name="medscape"/>

==Klinický obraz==

Existují různé varianty deficitu G6PD, které mají různě závažné klinické projevy. Totální deficit G6PD je neslučitelný se životem.<ref name="AAFP"/> 

===Novorozenecká žloutenka===
Novorozenci s G6PD (chlapci a homozygotní dívky) mají vyšší prevalenci hyperbilirubinemie, která se obvykle rozvíjí již v prvních 24 hodinách života, může vyžadovat fototerapii nebo výměnnou transfuzi k prevenci jádrového ikteru.<ref name="AAFP"/>

===Akutní hemolýza===
Příčinou akutní hemolýzy může být infekce, požití bobů rostliny ''Vicia faba'', užití některých léků (např. aspirin, antibiotika – nitrofurantoin, sulfametoxazol, chloramfenikol, ciprofloxacin; antimalarika a další) a kontakt s některými látkami (naftalen). Akutní hemolýza může být provázená bolestí zad či břicha a sekundárním ikterem v důsledku vzestupu hladiny nekonjugovaného bilirubinu. Akutní hemolýzu může dále provázet přechodná [[splenomegalie]] a [[hemoglobinurie]]. Hemolýza se objevuje typicky 24 až 72 hodin po požití a k úpravě stavu dochází během 4 až 7 dní. Vzácně je hemolýza natolik závažná, že vyžaduje podání [[krevní transfuze]].<ref name="AAFP"/>

Laboratorní obraz:
* [[Krevní obraz]] – mírná až závažná anémie;
* [[Retikulocyt|Počet retikulocytů]] – zvýšen 4 až 7 dní po hemolýze;
* Krevní nátěr – Heinzova tělíska;
* [[Haptoglobin]] – snížená hladina;
* [[Jaterní testy]] – zvýšená hladina nepřímého bilirubinu;
* [[Coombsův test]] – negativní.<ref name="AAFP"/>

==Diagnostika==

Deficit G6PD se prokazuje fluorescenčním testem nebo kvantitativní [[Spektrofotometrie|spektrofotometrií]] žilní krve.<ref name="AAFP"/>

==Léčba==
Kauzální léčba neexistuje. Mezi preventivní opatření akutní hemolýzy patří vyhýbání se oxidačním stresorům.
<noinclude>
== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Hemolytické anémie]]
=== Externí odkazy ===
* [http://g6pddeficiency.org/wp/ G6PDDeficiency.org]
* [http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency.aspx Associazione Italiana Favismo (anglicky, německy)]
=== Reference ===
<references />
</noinclude>
[[Kategorie: Hematologie]]