Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů
(přesměrováno z Polycytemie)
Článek neobsahuje vše, co by měl. | ||||
Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. | ||||
O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. | ||||
Polycythaemia vera
Polycythaemia vera (PV, primární polycytémie, Vaquezova choroba) je nemoc s vysokým počtem erytrocytů + vysokou koncentrací Hb → zvyšuje viskozitu krve + trombotizace arterií (příčinou smrti trombóza koronárních + mozkových tepen).
Patogeneze
- Klonální proliferace pluripotentní kmenové hematopoetické buňky, která se diferencuje převážně do erytrocytární řady;
- zvýšená citlivost progenitorů BFU-E na účinky erytropoetinu;
- možnost diferenciace v erytroidní prekurzory i bez erytropoetinu;
- dochází i k mírnému zmnožení bb. dalších řad.
Klinický obraz
- Bolest hlavy, závratě aj.,
- trávicí problémy, častá VCHGD,
- pruritus,
- časté krvácivé / naopak arteriální i venózní trombotické příhody, vč. obliterace koronárního řečiště,
- dna,
- brunátnost, cyanóza,
- splenomegalie (v pokročilých stadiích až do pánve).
Diagnostika a dif. dg.
- Zvýšená hodnota Hb + HTK (50–70 %),
- může být maskována v případě, že se zvýší i plazma;
- může být leukocytóza + mírný posun doleva,
- často také trombocytóza,
- saturace krve kyslíkem < 92 % může být příčinou sekundární polyglobulie,
- nízké hodnoty ferritinu častější u primární polycytémie než u sekundární polyglobulie; koncentrace vit. B12 + jeho vazebná kapacita zvýšená, konc. folátu snížená,
- u PV je koncentrace endogenního EPO snížená,
- zásadní je histologické vyš. kostní dřeně (obraz PV odlišný od reaktivních polyglobulií) + molekulárně-biologické vyšetření,
- dg. PV spočívá hl. ve zjištění obecných znaků myeloproliferativního onemocnění, při rozpacích vyloučení sekundární příčiny (obtížné),
- často trombotické / krvácivé příhody (u pacientů se sekundární polyglobulií málo).
Terapie
- Léčebné venepunkce, erytrocytaferéza (dražší, výjimečně),
- IFN-α,
- hydroxyurea,
- anagrelid + léčebné venepunkce u pacientů rezistentních na IFN + hydroxyureu,
- léčba pruritu + hyperurikémie.
Prognóza
- Průměrné přežití 15 let,
- příčinou úmrtí: trombóza, akutní leukémie, jiné nádorové onemocnění, krvácení aj.[1][2]
Souhrnné video
Sekundární polyglobulie
Sekundární polyglobulie je většinou kompenzační při chronické hypoxii (vede ke ↑ EPO) – pobyt ve vysoké nadmořské výšce, chronické plicní onemocnění, P-L zkraty, methemoglobinémie.
Méně často je příčina ↑ EPO nejasná / projevem některého onemocnění (nádory ledvin, myomatóza dělohy, polycystická choroba ledvin aj.).
Klinický obraz
- Hl. příznaky základního plicního / srdečního onemocnění,
- pletorický vzhled, cyanóza,
- bolesti hlavy, závratě, poruchy zraku.
Laboratorní vyšetření
- ↑ erytrocyty, HTK > 48 %, saturace kyslíkem < 92 %, ↑ EPO (dif. dg. polycytaemia vera).
Terapie
- Th. základního onemocnění, venepunkce (↓ viskozitu krve + omezí riziko komplikací).[3]
Erytrocytóza
Nepravá polyglobulie je způsobena poklesem objemu plazmy, celkový erytrocytární objem normální:
- stresová polycytémie mladých osob (+ hypertenze, obezita = Gaisböckův syndrom);
- relativní polyglobulie při dehydrataci, při rozsáhlých popáleninách apod.[4]
Polycytémie u novorozenců
Polycytémie novorozence je definována jako centrální žilní hematokrit > 0,65. Nicméně i při hematokritu > 0,70 má jen malá část novorozenců klinické známky hyperviskozity. Do klinického obrazu patří letargie, hypotonie, hyperbilirubinemie a hypoglykémie. Polycytémie se také může podílet na rozvoji křečí, mozkové mrtvice, renální žilní trombózy a nekrotizující enterokolitidy.
Příčiny polycytémie novorozence:
- růstová restrikce plodu (FGR, IUGR);
- hypertenze matky;
- diabetes matky;
- chromosomální vady: trisomie 21, 18, 13;
- twin-to-twin transfuze;
- oddálené přerušení pupečníku;
- endokrinní poruchy: tyreotoxikóza, kongenitální adrenální hyperplázie (CAH).
Léčba je kontroverzní a u novorozenců s mírnými příznaky (např. hraniční glykémie, zhoršené periferní prokrvení) pravděpodobně není nutná. Léčba je indikována u novorozenců s hematokritem > 0,65 a příznaky s potenciálně závažnou prognózou (např. refrakterní hypoglykémie, neurologické příznaky). Provádí se parciální výměnná transfuze s roztokem krystaloidů (např. fyziologický roztok) s cílovým hematokritem 0,55.[5]
Odkazy
Související články
Reference
- ↑ NEČAS, Emanuel, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů : Část I. 2. vydání. V Praze : Karolinum, 2009. 379 s. ISBN 978-80-246-1711-4.
- ↑ DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
- ↑ KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
- ↑ KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
- ↑ RENNIE, JM, et al. Textbook of Neonatology. 5. vydání. Churchill Livingstone Elsevier, 2012. s. 769. ISBN 978-0-7020-3479-4.